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申请/专利权人：武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
摘要：本发明公开了一种以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用，属于生物信息技术领域。该方法包括以下步骤：S101：对非生父DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据F’和S；S102：获取S中满足预定要求的位点集X’；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA的浓度N=4pmax。本方法可以评估胎儿DNA浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。
主权项：1.以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：S101：对非生父DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据F’和S，所述孕妇游离DNA样本通过分离孕妇外周血得到；S102：获取S中满足以下要求的位点集X’，X'＝{xi|naiSiS≤0.2∩naiF'iF'≥0.9}∪{xi|nAiSiS≤0.2∩nAiF'iF'≥0.9}，其中，nA与na分别表示二态性位点A与a的观测值，n＝nA+na，k＝na；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P， 其中，0≤p≤0.5，Pm＝0.4；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA浓度N＝4pmax；所述二态性位点选自SNP位点和或INDEL位点，所述二态性位点的人群频率为0.05-0.95；A表示野生型位点，a表示突变型位点；所述二态性位点的数量大于1000；步骤S104中：根据公式II计算位点集X’上所有位点的累计概率h，p每隔预定间隔取值计算累计概率h，当h取最大值时的p值即为pmax； 所述预定间隔为0.0001。
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百度查询： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司 以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用
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