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申请/专利权人：四川省医学科学院·四川省人民医院
摘要：本发明公开了一种与遗传性耳聋‑视网膜色素变性综合征相关的USH2A基因及引物，该USH2A蛋白的编码基因的核苷酸序列为在USH2A基因的编码区第6379和6380位点之间缺失碱基GG，同时插入碱基C。本发明提供了用于遗传性耳聋‑视网膜色素变性综合征筛查的基因序列多态性位点，可作为早期干预的生物靶点，针对该多态性位点开发设计了鉴定引物，用于遗传性耳聋‑视网膜色素变性综合征筛查，应用前景广。
主权项：1.与遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征相关的USH2A蛋白的编码基因，其特征在于，该USH2A蛋白的编码基因的核苷酸序列为在正常USH2A基因的编码区第6379和6380位点之间缺失碱基GG，同时插入碱基C；所述正常USH2A基因的编码区的核苷酸序列如SEQIDNO.3所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 四川省医学科学院·四川省人民医院 与遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征相关的USH2A基因及引物
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