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申请/专利权人：天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院)
摘要：本发明公开了一种预测无义介导mRNA降解的方法及在卵巢癌预后评估中的应用。本发明主要针对携带BRCA‑PTC致病突变的卵巢癌患者，根据BRCA12基因检测及转录组测序数据，获得BRCA基因突变类型及变异位点、mRNA表达量，利用基因组变异注释软件确定是否存在PTC及PTC具体位置，结合PTC所在位置对应的特定NMD规则和转录组水平，可将突变区分为NMD和NNMD两种状态。本发明BRCA基因的NMD状态可作为一个新的预后标志物，对于携带PTC的BRCA致病突变的卵巢癌患者可提示生存预后差异。同时，NMD状态预测联合BLM表达高低可形成肿瘤双标志物，进一步提升BRCA突变卵巢癌患者的预后准确性。
主权项：1.一种预测无义介导mRNA降解的方法，其特征在于：预测方法具体如下：①若PTC位于以下任一位置，则预测为NNMD：BRCA12最后一个外显子；倒数第二个外显子且距离最后一个外显子连接处50nt以内；距离mRNA核心编码起始处150nt以内；②若PTC位于除上述①位置之外的短外显子上任意位置，则预测为NMD；③若PTC位于除上述①位置之外的长外显子上任意位置，需同时参考NMDscore和mRNA表达量，具体如下：A.属于以下任一情况，则预测为NNMD：突变的BRCA1或BRCA2的mRNA表达量位于③队列中所有同突变基因mRNA水平的上四分位；突变的BRCA1或BRCA2的mRNA表达量位于③队列中所有同突变基因mRNA水平的上四分位与下四分位之间，且NMDscore不大于0.39；突变的BRCA1或BRCA2的mRNA表达量位于③队列中所有同突变基因mRNA水平的上四分位与中位数之间，且NMDscore不小于0.40且不大于0.54；B.除上述③A之外的情况，则预测为NMD；C.若无mRNA转录组数据，当NMDscore不大于0.52，则预测为NNMD；当NMDscore不小于0.53，则预测为NMD。
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