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申请/专利权人：中国农业科学院农业基因组研究所
摘要：本发明公开用于填充基因组组装间隙的方法和系统。本发明通过处理初步比对文件过滤掉冲突的比对，并计算一系列特定的分数来评估所述比对的质量，基于比对质量得到最优的填充间隙对应的序列。本发明无需专业技术人员只需通过简单操作即能够有效地进行基因组组装时的间隙填充，特别适用于端粒到端粒水平的基因组组装。同时本发明能够大大降低间隙填充时间，避免了高负荷工量。
主权项：1.一种用于填充基因组组装间隙的方法，其特征在于，包括以下步骤：1提供基于三代测序数据生成的染色体级组装数据和包含多个读段序列的全基因组三代测序数据；2生成第一比对文件和第二比对文件，其中，所述第一比对文件包含读段和染色体之间的比对数据，所述第二比对文件包含不同读段之间的比对数据；3过滤去除非间隙区域的读段，保留间隙区域的读段，其中，所述间隙区域包括间隙区和间隙的两侧区；4处理所述第一比对文件和所述第二比对文件，以过滤去除冲突比对数据，得到有效比对数据；5评估步骤4得到的有效比对数据中各比对的质量，生成可靠性分数；6将染色体级组装结果、测序数据以及第一、第二比对文件和可靠性分数文件输入PC端，由PC端选择合适的序列填充间隙。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国农业科学院农业基因组研究所 用于填充基因组组装间隙的方法和系统
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