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申请/专利权人：元码基因科技(北京)股份有限公司
摘要：本发明公开一种基于扩增子法的MSI检测方法及系统。本发明首先确定了一组MSI阴阳性与整个样本的阴阳性相关性较高的MSI位点集，并且通过实验验证了这些位点在实际疾病检测中的诊断价值。结果表明，本发明的MSI位点集对于待测样本的MSI阴阳性判断具有100%的准确率。此外，本发明基于扩增子测序的检测方法和系统能够在较低数据量的情况下依然准确地判读出MSI阳性，这相对于捕获测序而言具有广泛的应用前景和应用价值。
主权项：1.一种MSI阳性位点集的筛选方法，其特征在于，包括：1选择具有单碱基重复的序列的MSI位点作为候选位点集；2使用一代和或二代测序方法对来源于扩增子样本的MSI位点进行判定，判断所述MSI位点序列长度分布是否发生了位移，从而确定所述样本中所述MSI位点的阴性或阳性，其中所述样本为已知MSI阴性或阳性的样本；3从所述候选位点集中选择所述MSI位点阳性与所述样本MSI阳性一致的位点作为训练集，使用所述训练集对所述样本的多个所述阳性位点进行基于MachineLearningXGB方法的建模训练；4确定能够代表整个样本MSI阳性的MSI阳性位点集。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 元码基因科技(北京)股份有限公司 一种基于扩增子法的MSI检测方法及系统
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