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申请/专利权人：北京哲源科技有限责任公司

摘要：一种疾病类型自动确定方法和电子设备，所述方法包括：所述电子设备获得被测样本的若干突变基因对预定基因组中每个基因的表达活性的综合影响参数数据S81；以及所述电子设备基于所述若干突变基因对预定基因组中每个基因的表达活性的综合影响参数数据，确定所述被测样本对应的疾病类型标签S82。

主权项：1.一种疾病类型自动确定的电子设备，所述电子设备执行以下步骤：所述电子设备获得被测样本的若干突变基因对预定基因组中每个基因的表达活性的综合影响参数数据；以及所述电子设备基于所述若干突变基因对预定基因组中每个基因的表达活性的综合影响参数数据，确定所述被测样本对应的疾病类型标签；其中，所述电子设备通过有效整合全局突变信息，从基因组突变的角度建立综合定量指标，描述具有基因组异质性的复杂疾病或病理生理状态中与基因表达活性相关的细胞内确定性事件特征；所述获得细胞内确定性事件的步骤，包括：S31、所述电子设备获得取自目标对象的被测样本的m1个突变基因信息；其中，所述m1个突变基因属于第一预定基因组；以及S32、所述电子设备获得m1个突变基因对第二预定基因组中的每个基因的表达活性的CE参数数据，其中，第二预定基因组中的基因个数为m2;S32中获得m1个突变基因对第二预定基因组中的每个基因的表达活性的CE参数数据包括:S321、获得被测样本的m1个突变基因中的每个突变基因对于第二预定基因组中每个基因的表达发生改变的驱动力;以及S322、计算被测样本的m1个突变基因对于第二预定基因组中每个基因的表达发生改变的综合驱动力；其中，所述驱动力是指在比较指定基因X具有突变和不具有突变两种条件下，任意一个被观测基因Y的表达活性的差异值在对比其随机分布结果进行标准化后得到的标准化分数，作为该指定基因X对观测基因Y的驱动力，用于计量指定基因在发生突变时对任意观测基因表达活性的影响；S321中所述获得被测样本的m1个突变基因中的每个突变基因对于第二预定基因组中每个基因的表达发生改变的驱动力包括：从预先获得的被测样本的模板数据中获取被测样本的m1个突变基因中的每个突变基因对于第二预定基因组中每个基因的表达发生改变的驱动力；其中，所述模板数据包括第三预定基因组中的每个基因发生突变时对于第三预定基因组中的各个基因的基因表达发生改变的驱动力；其中，所述第三预定基因组为参考基因组，所述第一预定基因组和所述第二预定基因组均是所述第三预定基因组的子集；其中，获得所述模板数据的方法包括：针对所述第三预定基因组中的每个基因gi进行以下处理：S3211、将预定的参考细胞系分为第一细胞系组和第二细胞系组，其中，所述第一细胞系组包括所述预定的参考细胞系中包括突变基因gi的参考细胞系，所述第二细胞系组包括所述预定的参考细胞系中不包括突变基因gi的参考细胞系；S3212、对于第三预定基因组中的每个基因gj，获得所述第一细胞系组中的参考细胞系的gj的平均基因表达信息与所述第二细胞系组中的参考细胞系的gj的平均基因表达信息之间的差异信息；S3213、对所述差异信息进行降噪处理；所述获得所述模板数据的方法具体为：设第三预定基因组中基因的数量为n，参考细胞系的数量为p，针对第三预定基因组中的每个基因gi，p个参考细胞系被分为两组：第一细胞系组mti和第二细胞系组wti，其中，第一细胞系组包括p个参考细胞系中包括基因gi的参考细胞系，设数量为pi1；所述第二细胞系组包括p个参考细胞系中不包括基因gi的参考细胞系，设数量为pi2；对于第三预定基因组中的每个基因gj，计算第一细胞系组中的pi1个参考细胞系的基因gj的平均基因表达信息与第二细胞系组中pi2个参考细胞系的基因gj的平均基因表达信息之间的差异信息；其中，计算第一细胞系组中的pi1个参考细胞系的基因gj的基因表达值的平均值与第二细胞系组中pi2个参考细胞系的基因gj的基因表达值的平均值差值de： 其中，deij为基因gi对应的突变组mti中的各参考细胞系的基因gj的基因表达值的平均值与野生组wti中的各参考细胞系的基因gj的基因表达值的平均值的差值，mtij表示突变组mti中的各参考细胞系的基因gj的基因表达值的平均值，wtij表示野生组wti中的各参考细胞系的基因gj的基因表达值的平均值；对差值deij进行降噪处理，具体为：先进行预定次数的随机模拟，在每次模拟中，把p个细胞系随机分到突变组和野生组，并保持突变组中参考细胞系的个数为pi1，野生组中参考细胞系的个数为pi2；计算每个基因gi在随机分成的两组里的表达值的平均值的差值denull；利用多次随机模拟获得的差值denull对deij进行降噪处理，标准化处理后获得的值为驱动力df，所述标准化处理通过以下公式实现： 其中dfij是基因gi对基因gj的基因表达发生改变的驱动力信息，meandenull和stddenull分别为所述预定次数随机模拟计算出的denull的平均值和标准差；其中，模板数据用一个nxn的矩阵表示，所述矩阵的每一行对应一个基因gi，每一列对应一个基因gj，矩阵中的每一个值表示所在行基因发生突变时对所在列基因的基因表达改变的驱动力；确定被测样本的m1个突变基因中的每个突变基因对于第二预定基因组中的每个基因的基因表达发生改变的驱动力信息包括：从所述nxn矩阵中提取m1个突变基因和第二预定基因组的m2个基因对应的m1行m2列数据，所提取出的数据用m1xm2的矩阵表示；对m1xm2的矩阵的每一列求平均值，获得被测样本的m1个突变基因对第二预定基因组中的每个基因的基因表达改变的综合驱动力，所述平均值作为一致性CE指标，用1xm2的矩阵表示；所述综合驱动力是指综合驱动力是被测样本的m1个突变基因中的每个突变基因对于第二预定基因组中的每个基因的基因表达发生改变的驱动力的数学函数，所述数学函数是指对每一列求平均值或者绝对值之和、中位数、最大值、方差。

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