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申请/专利权人：电子科技大学

摘要：该发明公了一种用于胶质瘤上皮间充质转化相关的生存预测方法，涉及生物信息学领域。本发明利用上皮间充质转化EMT的生物标志物，以评估它们对胶质瘤患者预后的影响此外，为确保模型的准确性和泛化能力，本发明采用了多个独立的数据集进行验证。这些数据集包括不同地理位置、种族和治疗背景的患者样本，从而能够广泛验证模型的有效性和应用范围。本发明综合利用了多个公共数据库的数据，包括基因综合表达数据库、癌症基因组图谱数据库和中国胶质瘤基因组图谱。这种多源数据的集成分析增强了模型的全面性和数据的代表性，从而使预测结果更为精确和可靠。

主权项：1.一种用于胶质瘤上皮间充质转化相关的生存预测方法，该方法包括：步骤1：公共统计数据收集；从癌症基因组图谱数据库中下载胶质母细胞瘤患者的基因表达数据集，作为训练组用于预测模型的构建与训练；从基因综合表达数据库中下载单细胞转录组数据集GSE221534、GSE231860和基因转录组数据集GSE16011，其中单细胞转录组数据集GSE221534、GSE231860用于模型构建，基因表达数据集GSE16011作为验证组用于模型准确性验证；从中国胶质瘤基因组图谱中下载mRNAseq_325与mRNAseq_693基因转录组表达数据集，作为验证组用于模型准确性验证；从GENECARDS数据集中收集与EMT相关性得分大于15的上皮间充质转化相关基因；步骤2：单细胞转录组数据集和癌症基因组图谱数据库训练队列处理；对单细胞转录组数据集GSE221534和GSE231860进行合并，然后计算每个细胞的RNA特征数量、RNA计数和线粒体比例，这些质量指标的目的是评估和过滤低质量细胞，确保后续分析的准确性和可靠性；基于步骤1中收集的基因，使用AUCell算法计算每个细胞的上皮间充质转化分数，并根据中位数分为上皮间充质转化细胞高、低组；运用Findmarkers函数分别寻找出上皮间充质转化细胞高、低组中存在表达差异的基因；再次使用步骤1中收集的基因转录数据集进行GSVAGeneSetVariationAnalysis，基因组变异分析分析得到上皮间充质转化分数，根据中位数分为上皮间充质转化细胞高、低组；运用R软件包limma对上皮间充质转化细胞高、低组进行基因表达差异分析，并鉴定出存在表达差异的基因；步骤3：共同表达的上皮间充质转化基因筛选；对步骤2单细胞转录组数据集和步骤1收集到基因转录数据集中得到的差异表达基因取交集获得共同表达的差异基因；通过Coxunivariateanalysis考克斯单因素分析，简称COX单因素回归获取PvalueP值小于0.05的基因，并基于此使用最小绝对收缩选择算子最终从上皮间充质转化相关基因中筛选出N个上皮间充质转化最相关的特征基因；步骤4：构建胶质瘤上皮间充质转化相关评分系统与预后生存期评估模型；采用步骤3选出的N个特征基因建立评分系统，为每个基因的表达量分配一个权重，然后加权求和得到评分；步骤5：基于该胶质瘤上皮间充质转化相关特征基因的预后风险评分系统给数据集中每个患者样本进行评分，并根据数据集中患者样本得出的风险评分分数的中位数，将训练组和验证组样本分为高、低上皮间充质转化风险组；对高、低上皮间充质转化风险组进行生存分析；基于胶质瘤上皮间充质转化相关系统评分，构建预后生存期评估模型：采用评分、MGMT启动子甲基化状态、风险模型高低、IDH突变、年龄、PRS状态、1p19q共缺失、肿瘤分级作为输入，患者生存期作为输出，训练一个预后生存期评估模型；步骤6：采用训练好的预后生存期评估模型进行新患者的预后生存期评估，输出评估结果。

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