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申请/专利权人：北京柯信医学检验实验室有限公司

摘要：本发明公开了腹膜后肿瘤的基因突变检测方法、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域，具体是根据待检测的目标基因组设计捕获探针，利用捕获探针获取待检测的目标基因组设计Panel，然后经测序、数据分析，来获得腹膜后肿瘤的基因突变信息的过程。本发明基于Panel技术路线，针对腹膜后肿瘤密切相关的99个突变基因，设计捕获探针并进行测试，可以实现腹膜后肿瘤的专用检测panel，避免现有采用全外显子检测造成的检测费用高，以及无法检测低频率突变而造成检测结果出现假阴性的问题，可有效降低腹膜后肿瘤患者的检测成本以及提高对较低频率突变的检测效果。

主权项：1.腹膜后肿瘤的基因突变检测方法，其特征在于：根据待检测的目标基因组设计捕获探针，利用捕获探针获取待检测的目标基因组设计Panel，然后经测序、数据分析，即得腹膜后肿瘤的基因突变信息，所述的待检测的目标基因组如下：ABL1、AKT1、ALK、APC、ASPL、ATF1、ATIC、ATM、BRAF、C8orf34、CARS、CDK4、CDKN2A、CHOPDDIT3、CLTC、COL1A1、CREB3L1、CREB3L2、CTNNB1、CYP2D6、DDR2、DNMT3A、DPYD、E1AF、EED、EGFR、EML4、ERBB2、ERBB4、ERCC1、ERG、ETV1、ETV6、EWSR1、EZH2、FEV、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLI1、FLT3、FOXO1、FUSTLS、GLI、GNA11、GNAQ、GSTP1、HMGA2、HRAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDR、KIT、KRAS、MDM2、MEK1、MET、MTHFR、MTOR、MYC、NAB2、NF1、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PAX3、PAX7、PDGFB、PDGFRA、PIK3CA、PIK3R1、PTEN、RANBP2、RB1、RET、ROS1、SAS、SMO、SOD2、SS18、SSX1、SSX2、SSX4、STAT6、STK11、SUZ12、TFE3、TP53、TPM3、TPM4、TSC1、UGT1A1、UMPS、XPC、XRCC1、YAP1、ZSG。

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百度查询： 北京柯信医学检验实验室有限公司 腹膜后肿瘤的基因突变检测方法、试剂盒及应用