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申请/专利权人：青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)
摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，具体公开基因突变体及其应用。一方面涉及SLC2A1基因突变体及其在特发全身性癫痫易感12型筛查中应用，另一方面涉及TBC1D2基因突变体及在家族婴儿型肌阵挛性癫痫筛查中应用，再就涉及DIAPH3基因突变体及其在常染色体显性听神经病1型筛查中应用，最后涉及PRX基因突变体及其在Dejerine‑Sottas病筛查中应用。本发明拓宽了特发全身性癫痫易感12型、家族婴儿型肌阵挛性癫痫、常染色体显性听神经病1型、Dejerine‑Sottas病的致病基因谱，加强了临床医生对该疾病的认识，为临床对上述疾病的筛查和诊断提供了经验，尤其便于孕前筛查；为对上述疾病早期诊断和有效治疗提供研究方向和新的理论依据，也将在实践上为研发治疗对上述疾病的特效药物提供新的分子靶点。
主权项：1.SLC2A1基因突变体，其特征在于，所述SLC2A1基因突变体为如下任一核酸，所述核酸中具有目标片段，且所述目标片段与序列为SEQIDNO:1的野生型SLC2A1基因相比，具有c.389GT突变；多肽，与序列为SEQIDNO:2的野生型SLC2A1基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.Gly130Val突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心) 基因突变体及其应用
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