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申请/专利权人：广州达安临床检验中心有限公司
摘要：本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种耳聋相关基因的引物组、试剂盒及其应用。本申请基于二代测序，覆盖180个致病突变位点，涉及基因和基因突变位点范围广，覆盖更多的突变位点。相对常规20个位点的筛查项目，本申请对于新生儿耳聋基因筛查可提高耳聋基因突变检出率29％以上，检测覆盖度广。同时，本申请采用单碱基分辨率，对于PCR、基因芯片等技术难以区分的GJB2基因的c.94CT和c.94CA、c.250GC和c.250GT、c.35del和c.35dup，MYO7A基因的c.397del和c.397dup等，检测可准确区分和检测，检测灵敏度高。
主权项：1.一种检测耳聋相关基因的引物组，其特征在于，所述引物组为如SEQIDNO.1~SEQIDNO.162所示的引物。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州达安临床检验中心有限公司 耳聋相关基因检测引物组、试剂盒及其应用
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