龙图腾网&IPTOP
- 微信扫码登录
- 账号密码登录
- 短信登录/注册
买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！
申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致vonGierke病的致病基因，所述致病基因相比于野生型G6PC基因，在所述野生型G6PC基因的第2号外显子的第260位碱基对应的位点发生突变。本发明的致病基因突变可以作为检测vonGierke病的生物标志物。还可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测vonGierke病致病基因突变患者，以提供优生优育和治疗干预指导。提供的检测试剂盒，通过优化检测致病基因G6PC突变位点的引物和反应体系，可用于快速、有效地预测或检测vonGierke病。还为vonGierke病的发病机制研究奠定了重要基础，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
主权项：1.一种导致vonGierke病的致病基因，其特征在于，所述致病基因相比于野生型G6PC基因，在所述野生型G6PC基因的第2号外显子的第260位碱基对应的位点发生突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 导致von Gierke病的致病基因、检测及应用
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
主营中国专利交易买卖与专利转让许可,高校科技成果推广与科技成果转化,知识产权运营管理与平台开发,科技人才专家库与科技猎头等科技服务
开放平台
担保交易
惠及多方
会员特惠
专属平台
适合多方
数据共享
功能齐全
皖公网安备 34010402703815号