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申请/专利权人：武汉蓝沙医学检验实验室有限公司

摘要：本发明公开了一种胎儿亲子关系鉴定方法，包括选定具有多样性差异的位点组；获得外周血游离DNA中各个位点的深度分布，白细胞DNA中各个位点的基因型，以及待检疑父DNA中各个位点的基因型；基于随机信息位点集G1，获得胎儿DNA在待检孕妇外周血DNA中的浓度记为P1；基于必然信息位点集G2，获得胎儿DNA在待检孕妇外周血DNA中的浓度记为P2；选取和待检孕妇和待检疑父无亲缘关系的随机男性DNA样本N个记为Fi,再计算每位随机男性对应的P2i；按照H＝P2P1和Hi＝P2iP1分别计算H值和Hi值，并根据H值与{Hi}的显著性差异确定待检疑父与待检孕妇所怀胎儿的亲子关系；该鉴定方法不依赖对胎儿进行分型，适用于更低浓度的孕妇游离DNA样本，该方法操作简单且鉴定准确率高。

主权项：1.一种胎儿亲子关系鉴定方法，其特征在于，包括如下步骤：a根据孕妇人群的基因序列，选定具有多样性差异的位点组，并记为G；b获取待检孕妇外周血游离DNA、白细胞DNA以及待检疑父DNA，并分别对待检孕妇外周血游离DNA、白细胞DNA以及待检疑父DNA中与G相同的位点进行高深度测序，并根据测序结果获得外周血游离DNA中各个位点的深度分布，白细胞DNA中各个位点的基因型，以及待检疑父DNA中各个位点的基因型；c基于待检孕妇白细胞DNA中各个位点的基因型和外周血游离DNA中各个位点的深度分布，选取位点集，并记为G1，G1选取条件为：测序深度高于阈值时，该位点上至少有2种多态性位点，且对应于白细胞DNA上为纯合子；随后，对选取的G1上多态性位点的深度分布采用最大似然法获得胎儿DNA在待检孕妇外周血DNA中的浓度，并记为P1，其中，P1为使得式1取得最大值的p值， 式1中，p为胎儿DNA在待检孕妇外周血DNA中的浓度，Xi为相应位点的多态性深度分布；d基于待检孕妇白细胞DNA中各个位点的基因型和待检疑父DNA中各个位点的基因型，选取位点集，并记为G2，G2选取条件为：待检孕妇白细胞DNA和待检疑父DNA为不同基因型纯合子的位点；随后，基于待检孕妇外周血游离DNA在G2上多态性位点的深度分布采用最大似然法获得胎儿DNA在待检孕妇外周血DNA中的浓度，并记为P2，其中，P2为使得式2取得最大值的p值， e选取和待检孕妇和待检疑父无亲缘关系的随机男性DNA样本N个，并记为Fi,再根据步骤d计算每位随机男性对应的P2i，其中，i为1，2，3…N；f按照H＝P2P1和Hi＝P2iP1分别计算H值和Hi值，并根据H值与{Hi}的显著性差异确定待检疑父与待检孕妇所怀胎儿的亲子关系；所述步骤a中，孕妇人群中孕妇数量不低于50人；所述步骤c中，所述阈值为20×；所述步骤e中，N大于20。

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