买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

申请/专利权人：安诺优达基因科技(北京)有限公司

摘要：本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个染色体对进行Mummer比对，获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析，获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果；对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合，得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体，通过特定的整合方式，能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。

主权项：1.一种基因变异信息的检测方法，其特征在于，所述检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个所述染色体对进行Mummer比对，获得每个所述染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个所述染色体对所对应的所述Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析，获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果；对所述Mummer比对结果、所述SyRI分析结果和所述Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合，得到全基因组范围的变异信息；其中，对所述变异信息进行整合包括：当所述变异信息存在插入或缺失时，1）若所述Mummer、所述SyRI和所述Assemblitics中同一种类变异的位置均相同，则保持所述同一种类变异的位置不变；2）若所述Mummer、所述SyRI和所述Assemblitics中的两个软件的同一种类的变异的位置不同，且重合占比大于50%，则将所述同一种类的变异的位置输出为不同位置的加和后的范围，否则保持所述同一种类的变异的位置不变；3）若所述Mummer、所述SyRI和所述Assemblitics中的三个软件的同一种类的变异的位置均不同，所述变异位置均存在重合区域，且最小的重合占比大于30%，则将所述同一种类的变异的位置输出为不同位置的加和范围，否则保持所述同一种类的变异的位置不变；当所述变异信息存在SNP时，将所述待测基因组的SNP信息输出为所述Mummer比对结果和所述SyRI分析结果中的SNP信息的集合；当所述变异信息存在重复时，若所述SyRI分析结果和所述Assemblitics分析结果中发生所述重复的位置相同，则保持所述重复的位置不变；若所述SyRI和所述Assemblitics中发生所述重复的位置不同，且重合占比大于50%，则将所述重复的位置输出为不同位置的加和后的范围，否则保持所述重复的变异的位置不变；当所述变异信息存在倒置或易位时，所述变异信息输出为所述SyRI分析结果中的信息。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 基因变异信息的检测方法和装置