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申请/专利权人：元码基因科技(北京)股份有限公司
摘要：本发明公开一种基于二代测序检测同源重组修复缺陷的方法、探针组、试剂盒和系统，该方法包括：取选定人群的全基因组的序列数据，拼接组成对应于各染色体的多个连续序列；以固定长度为单位将多个连续序列分别平均划分为若干大小相同的区间，得到对应区间的候选SNP位点组成候选位点集；改变固定长度，进一步得到多个候选位点集；进行各候选位点集的性能模拟验证，计算对应各候选位点集的HRD得分；和选取作为检测同源重组修复缺陷的最优位点集。本发明的方法省去了验证步骤中不同panel探针的合成成本，同时具有更好的准确性以及分辨率，从而显著降低同源重组修复缺陷检测成本。
主权项：1.一种基于二代测序检测同源重组修复缺陷的方法，其特征在于，包括以下步骤：1取选定人群的全基因组的序列数据，将所述序列数据拼接为对应于不同染色体的多个连续序列；2以固定长度为单位将所述多个连续序列分别划分为若干大小相同的区间，在各区间内选取标准参考位置，取距离所述标准参考位置最近的SNP位点作为对应区间的候选SNP位点，由所述多个候选SNP位点组成候选位点集；3改变作为单位的固定长度，重复步骤2得到多个候选位点集，所述多个候选位点集中SNP位点的个数因固定长度不同而不同；4利用正常人群样本和患者样本的原始数据进行各候选位点集的性能模拟验证，计算对应各候选位点集的HRD得分，其中，所述HRD得分包括基因组杂合性缺失、端粒等位基因不平衡和大片段迁移评分之和，所述基因组杂合性缺失为不跨越整个染色体的、超过15Mb的杂合性缺失区域；所述端粒等位基因不平衡为同源染色体上的两个等位基因拷贝数不同并延伸至端粒，但未跨越端粒；所述大片段迁移为相邻区域之间至少10Mb的染色体断裂，且两者的距离不超过3Mb；5选取性能最优且SNP位点数最少的候选位点集作为检测同源重组修复缺陷的最优位点集。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 元码基因科技(北京)股份有限公司 基于二代测序检测同源重组修复缺陷的方法、探针组、试剂盒和系统
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