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申请/专利权人：上海韦翰斯生物医药科技有限公司;上海交通大学医学院附属新华医院

摘要：本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3利用步骤2获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

主权项：1.一种染色体结构变异断点的定位方法，所述定位方法为非疾病诊断的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：1利用光学图谱平台获得待测染色体的染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；所述染色体结构变异选自插入或易位，当染色体结构变异类型为插入，插入片段的正常来源染色体与被插入的染色体为不同染色体，所述易位选自单向易位或相互易位；2根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；当染色体结构变异类型为染色体易位时，或，当染色体结构变异类型为插入，且插入片段的正常来源染色体与被插入的染色体为不同染色体时：以断点区域上游染色体片段对应的上游正常来源染色体为模板，获得可扩增上游正常来源染色体中对应断点区域片段的第一引物对，以所述第一引物对中近断点区域上游端点的引物为第一扩增引物，另一引物为第一验证引物；以断点区域下游染色体片段对应的下游正常来源染色体为模板，获得可扩增下游正常来源染色体中对应断点区域片段的第二引物对，以所述第二引物对中近断点区域下游端点的引物为第二扩增引物，另一引物为第二验证引物；其中，第一扩增引物与第二扩增引物组合成所述扩增引物对；3利用步骤2获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行二代测序，从而定位染色体结构变异断点。

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