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申请/专利权人：东南大学
摘要：本发明公开了一种基于重叠混合测序的肿瘤突变负荷计算方法；属于生物信息技术领域，可应用于大规模样本肿瘤突变负荷检测中，包括如下步骤：提取样本全基因组DNA；基于混合方案分别取样本DNA混合；对混合后的DNA进行文库构建并上机测序；对混合测序数据进行生物信息学分析，检测每个混合池的体细胞非同义突变；根据混合池变异检测结果和混合方案，重建每个样本的体细胞非同义突变情况；根据重构结果计算每个样本的肿瘤突变负荷数值；本发明解决了大规模并行建库带来的实验操作复杂、成本高昂、实施难度大的问题。
主权项：1.一种基于重叠混合测序的肿瘤突变负荷计算方法，其特征在于，其操作步骤如下：获取样本的完整的基因组DNA或部分基因组DNA，构建一组分别包含部分样本DNA的混合池，每个样本基因组DNA在多个混合池中出现，且混合池的数量少于样本的数量；分别对每个混合池进行测序，获取核酸序列信息，随后将其与参考基因组比对并检测序列中的单核苷酸变异，利用混合池中的共享信息重建每个独立样本的变异信息；通过少量次数的测序获取大规模样本的肿瘤突变负荷。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 东南大学 一种基于重叠混合测序的肿瘤突变负荷计算方法
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