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多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用 

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申请/专利权人:苏州吉因加生物医学工程有限公司;深圳吉因加医学检验实验室;北京吉因加医学检验实验室有限公司

摘要:本公开提供了一种多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用。所述甲基化标志物的筛选方法,以及由该方法获得的多癌种甲基化标志物及其应用,能够用于同时检测肝癌,肺癌,结直肠癌,胃癌,食管癌,胰腺癌,乳腺癌,卵巢癌等八种癌症,以及准溯源肿瘤发生部位的甲基化标志物组合;同时具体地提供了一种评估待测样本患癌风险和预测患者癌症信号的来源组织的方法或系统。本公开提供了一种高性能、简便、经济的、且能够同时对八种癌症进行早期筛查以及溯源的技术手段,有助进一步提高了患者的早期筛查率。

主权项:1.一种甲基化标志物的筛选方法,所述方法包括:S1获得癌种对应的癌组织样本和非癌样本的甲基化测序结果,基于所述甲基化测序结果将基因组划分为多个甲基化区域;S2对所述癌种的癌组织样本和非癌样本的甲基化区域进行差异化分析,筛选出相对于非癌样本,所述癌种的平均甲基化率差异大于阈值分数的甲基化区域,合并去重后获得标志物集合A;S3通过对所述癌种的癌组织样本与其他一种或多种癌种的组织样本的甲基化区域进行差异化分析,筛选出相对于其他一种或多种癌种的组织样本,所述癌种的平均甲基化率差异大于阈值分数的甲基化区域,合并去重后获得标志物集合B;S4对所述癌种的体液样本和非癌体液样本中的标志物集合A进行靶向甲基化测序,获得各标志物在所述癌种中的覆盖度E1,基于覆盖度E1得到标志物集合C;S5对所述癌种的体液样本和其他一种或多种癌种的体液样本中的标志物集合B进行靶向甲基化测序,获得各标志物在所述癌种中的覆盖度E2,基于覆盖度E2得到标志物集合D;和S6任选地,将标志物集合C和标志物集合D进行合并去重后获得标志物集合。

全文数据:

权利要求:

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