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申请/专利权人：中国科学院动物研究所
摘要：本发明公开了一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统，该方法包括：公共稀有突变数据、拷贝数变异数据和感兴趣的基因集的收集和整理；突变贡献度分析；突变负荷分析；基因贡献度分析；正向贡献基因筛选与分析；候选标志物筛选。本发明充分考虑了多种遗传突变类型对疾病的贡献强度，并利用了脑表达及蛋白互作基因之间的内在关联，标志物发现的过程经历了多种不同类型数据的相互支持，鉴定的标志物更加全面。
主权项：1.一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤1公共稀有突变数据、拷贝数变异数据和感兴趣的基因集的收集和整理通过对公共稀有突变数据、拷贝数变异数据和感兴趣的基因集的收集和整理，获得目标疾病感兴趣的基因集、稀有突变的亚分类数据和拷贝数变异的亚分类数据；步骤2突变贡献度分析对所有基因每种突变类型在患者组和健康人组中的贡献度进行分析，获得每种突变类型及其亚分类对疾病的贡献度；步骤3突变负荷分析对感兴趣的基因集的每种突变类型在患者组和健康人组中的突变负荷进行分析，筛选出对疾病有显著贡献的突变亚分类；步骤4基因贡献度分析对于每个基因，基于步骤3中筛选出的对疾病有显著贡献的突变亚分类以及步骤2中获得的对疾病有显著贡献的突变亚分类对目标疾病的贡献权重进行整合打分，先得到每个基因的每种突变类型对疾病的贡献度，进而通过每种突变类型对疾病的贡献度的累加得到每个基因对目标疾病的贡献度；步骤5正向贡献基因筛选与分析对步骤4中得到的每个基因对目标疾病的贡献度进行分析，筛选得到基因对疾病的贡献度值0的所有对疾病有正向贡献的基因；然后通过对这些基因进行功能分析,评估这些基因主要参与的生物学通路是否与文献报道的相吻合；步骤6候选标志物筛选对步骤5中筛选出的对疾病有正向贡献的基因集与已知风险基因的共表达及蛋白互作网络进行分析，评估步骤5中对疾病有正向贡献的基因集与已知风险基因集之间的关联强度，从而发现组学数据中可靠的生物标志物；该生物标志物为孤独症谱系障碍中催产素相关基因中的生物标志物。
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百度查询： 中国科学院动物研究所 一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统
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