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申请/专利权人：广州达安临床检验中心有限公司
摘要：本发明提供了一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质，涉及高通量测序技术领域。所述分析方法包括：确定目标样本的SNP位点及获取每个SNP位点对应的突变频率；根据突变频率对SNP位点进行分类得到位点分型类别及统计个数；确定目标样本中异常位点类别及统计个数；根据统计个数得到污染分析结果。本发明通过在基因检测panel中引入SNP位点，通过异常频率判断疑似污染样本，从而分析样本是否被污染，得到污染分析结果，为高通量测序过程中的样本，一方面为样本污染的分析检测提供了有效途径，另一方面能够更有效地识别和排除假阳性结果，确保高通量测序数据的准确性和实验结果的真实性。
主权项：1.一种测序样本污染的分析方法，其特征在于，包括：确定目标样本的SNP位点，以及获取所述目标样本的每个SNP位点对应的突变频率；根据所述突变频率对所述目标样本的所述SNP位点进行分类，得到每个所述SNP位点对应的位点分型类别，以及每种所述位点分型类别对应的统计个数；其中，所述位点分型类别包括野生型位点、纯合突变型位点和杂合突变型位点；基于所述突变频率，确定所述目标样本中异常位点类别，以及每种所述异常位点类别对应的统计个数；其中，所述异常位点类别包括WT污染位点和Hom污染位点；根据所述位点分型类别和所述异常位点类别对应的统计个数，得到所述SNP位点的污染分析结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州达安临床检验中心有限公司 一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质
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