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以不同水平将基因组数据聚合到具有概要数据的分组中 

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申请/专利权人:因美纳有限公司

摘要:本文描述了用于以不同水平将基因组数据聚合到具有概要数据的分组中的系统、方法和装置。如本文所述,计算设备可被配置为接收与基因组相关联的基因组数据。该计算设备可被配置为使用所接收的基因组数据来生成聚合文件。该聚合文件可包括多个深度处的多个分组。该计算设备可被配置为确定与该基因组的由该多个分组中的相应分组覆盖的一个或多个相应部分相关联的相应读段的概要数据。该计算设备可被配置为将该相应读段的该概要数据存储在该多个分组中的相应分组中。计算设备可被配置为响应于用户对基因组区域的选择而显示概要数据的部分。

主权项:1.一种方法,所述方法包括:接收与基因组相关联的基因组数据;使用所接收的基因组数据来生成聚合文件,其中所述聚合文件包括多个深度处的多个分组,并且其中所述多个分组包括第一深度处的第一组分组、第二深度处的第二组分组和第三深度处的第三组分组,其中所述第一组分组中的分组包括所述第二深度处的所述第二组分组中的多个分组,并且其中所述第二组分组中的分组包括所述第三深度处的所述第三组分组中的多个分组;基于所接收的基因组数据和所述聚合文件,确定与所述基因组的相应部分相关联的相应读段的概要数据,所述基因组的所述相应部分由所述多个分组中的相应分组覆盖;将所述相应读段的所述概要数据存储在所述多个分组中的所述相应分组中,所述多个分组中的所述相应分组覆盖与所述相应读段相关联的所述基因组的所述相应部分,其中所述第二组分组包括与所述第一深度处的所述第一组分组中的多个分组相关联的概要数据,并且其中所述第三组分组包括与所述第二深度处的所述第二组分组中的多个分组相关联的概要数据;以及响应于用户对基因组区域的选择而显示所述概要数据的部分,其中所显示的概要数据的部分与所述多个分组中的所述分组中的与由所述用户选择的所述基因组区域对应的一个或多个分组相关联,并且其中所述概要数据的部分使用一个或多个显示条件来显示,所述一个或多个显示条件用于表示所显示的概要数据的部分的所述一个或多个分组之间在所述概要数据中的相对差异。

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