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摘要：本发明公开了一种同时检测阿尔茨海默病易感基因和用药基因的试剂盒、检测方法，以及利用易感基因进行遗传风险评估的方法。试剂盒包括检测15种基因25个突变位点的检测试剂，所述15种基因25个突变位点包括10种易感基因17个突变位点和6种用药基因10个突变位点。针对15种基因25个突变位点，设计每个位点的扩增引物对和单碱基延伸引物，进行多重PCR扩增和单碱基延伸反应，产物使用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对每个位点的基因型进行分析，其检测特异性强、灵敏度高，且能满足单个小样本最大化使用，可以一次性实现阿尔茨海默病的早期筛查、精准预防、辅助诊断及个性化用药参考，具有广阔的应用前景和需求。

主权项：1.一种同时检测阿尔茨海默病易感基因和用药基因的试剂盒，其特征在于，包括检测15种基因25个突变位点的检测试剂，所述15种基因25个突变位点包括10种易感基因17个突变位点和6种用药基因10个突变位点，所述易感基因和用药基因含有重复的1个基因2个突变位点；所述10种易感基因17个突变位点为：APOE基因rs429358和rs7412位点，ABCA7基因rs3764650和rs4147929位点，CLU基因rs9331949位点，SORL1基因rs2070045和rs1784933位点，BIN1基因rs67327804位点，ZDHHC21基因p.T209S位点，TREM2基因rs2234255位点，PSEN1基因rs63750391、rs1335033402、rs63751037和rs63749911位点，PSEN2基因rs1482790603和rs28936379位点，APP基因rs63750264位点；所述6种用药基因10个突变位点为：CHAT基因rs3793790和rs2177370位点，CHRNA7基因rs6494223位点，BCHE基因rs1803274位点，CYP2D6基因rs1065852、rs3892097和rs28371725位点，NR1I2基因rs1523130位点，APOE基因rs429358和rs7412位点；所述重复的1个基因2个突变位点为：APOE基因rs429358和rs7412位点。

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