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摘要：本发明的目的是提供一种用于检测ABO血型系统AB亚型变异型引发的不符合孟德尔遗传规律的SNP位点，为新的AB亚型等位基因编码区域位于起始密码子起第7外显子第700位和743位碱基。本发明提供了AB亚型基因的新的用途，从而提供了一种有效的对能够引发的不符合孟德尔遗传规律的血型遗传的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者外周血进行新的AB亚型基因突变位点的快速检测。
主权项：1.一种SNP位点，其特征在于，所述的SNP位点包含有位于序列为SEQIDNO:1的核酸片段的第411位CG的杂合突变和第454位的GC杂合突变。
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百度查询： 青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心) 一种导致不符合遗传规律的ABO血型基因的SNP变异位点
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