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摘要：用于对包含一个或多个贡献者的核酸的核酸样品进行定量的计算机方法和系统，旨在：接收从核酸样品获得并映射到多态性基因座处的等位基因的核酸序列读序；使用核酸序列读序，确定多态性基因座处每个等位基因的等位基因计数；使用概率混合物模型，其将概率混合物模型应用于等位基因计数；并且使用概率分布对多态性基因座处的等位基因计数进行建模；使用概率混合物模型，对核酸样品中一个或多个贡献者的核酸的一个或多个分数进行定量；确定一个或多个贡献者中特定贡献者具有特定基因型的概率；以及基于后验概率，呼叫出核酸样品包括来自特定贡献者的核酸。

主权项：1.一种在包括一个或多个处理器和系统存储器的计算机系统处实现的对包含两个或更多个贡献者的核酸的核酸样品进行定量的方法，所述方法包括：a将从所述核酸样品产生的核酸序列读序映射到参考序列上的一个或多个多态性基因座处的一个或多个等位基因，以识别与多个无偏倚目标序列的任何序列匹配的所述核酸序列读序中的读序；b使用所述核酸序列读序并由所述一个或多个处理器确定在所述一个或多个多态性基因座处的所述一个或多个等位基因中的每一个等位基因的等位基因计数；c将概率混合物模型应用于所述等位基因计数，其中所述概率混合物模型使用概率分布来对所述一个或多个多态性基因座处的等位基因计数进行建模，所述概率分布包含：考虑了所述核酸序列读序中的错误的概率分布、考虑了核酸提取的错误的概率分布、和考虑了核酸扩增错误的概率分布，且其中所述概率混合物模型从用于对所述核酸样品中两个或多个贡献者的核酸分数进行定量的数据中修剪基因型构型，其中所述修剪基因型构型包含通过构建所需等位基因列表并排除不满足预设数量的贡献者来解释所有所需等位基因的基因座；d使用所述概率混合物模型并由所述一个或多个处理器对所述核酸样品中的所述两个或更多个贡献者的核酸的一个或多个分数进行定量；和e确定所述两个或更多个贡献者中特定贡献者在一个或多个多态性基因座处具有特定基因型的后验概率，包括：i将基因型构型的先验概率与所述基因型构型的似然度相乘，其中所述先验概率是基于基因型构型的群体等位基因频率数据；ii通过基因型空间上的总和对i的乘积进行归一化，其中所述基因型空间是基于似然基因型作为两个或更多个贡献者之间关系的函数；以及iii对包含所述特定基因型的基因型构型求和以获得所述后验概率。

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