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摘要：本申请公开了一种无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质。本申请方法包括，从NIPT测序数据中获取出现两条或以上染色体非整倍体的样本的原始测序结果，将其与参考基因组比对，去除不匹配或重复reads；根据NIFTY算法计算除Y和19号染色体外的其他染色体的Z值，计算Z值绝对值前五的平均值，如果其大于阈值，则判断待测对象为肿瘤高风险人群。本申请首次利用NIPT检测中MCA样本的染色体Z值绝对值前五的平均值评估孕期肿瘤情况，本申请分析方法直接利用NIPT测序数据即可，简单方便，没有NIPT测序以外的额外成本，进一步扩展了NIPT在检测妊娠期隐匿性母体癌症中的使用。

主权项：1.一种无创产前基因检测测序数据的分析方法，其特征在于：包括以下步骤，染色体非整倍体获取及比对步骤，包括从无创产前基因检测的测序数据中获取出现两条或两条以上染色体非整倍体的样本的原始测序结果，将其与参考基因组进行比对，去除不匹配或重复的reads；染色体Z值计算步骤，包括根据NIFTY算法计算除Y染色体和19号染色体以外的，其他染色体的Z值，并计算Z值绝对值前五的平均值，标记为MTOP5Zscores；孕期肿瘤风险评估步骤，包括将待测对象的MTOP5Zscores与阈值进行比较，如果MTOP5Zscores大于阈值，则判断待测对象为肿瘤高风险人群；所述阈值是以若干肿瘤样本和若干正常样本为训练集，以MTOP5Zscores为输入，是否肿瘤样本为输出，获得的用于评估肿瘤风险的阈值；根据NIFTY算法计算染色体的Z值的公式为，Z值＝crij-cr’ijsdj其中，crij是第i样本第j条染色体的reads数占第i样本总reads数的比例，cr’ij是GC校正后第i样本第j条染色体的reads数占第i样本总reads数的比例，sdj是参考对照人群的crij-cr’ij的标准差；所述MTOP5Zscores的计算公式为， 其中，absolutezscores即Z值绝对值；所述染色体非整倍体获取及比对步骤中，出现两条或两条以上染色体非整倍体是指，除Y染色体和19号染色体以外的其他染色体出现两条或两条以上染色体非整倍体。

权利要求：

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