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龙图腾网恭喜北京大学;北京大学重庆大数据研究院申请的专利一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119028430B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411106125.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统是由周晓华;宋倩倩;李仕海设计研发完成，并于2024-08-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统在说明书摘要公布了：本发明涉及一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统，属于基因测序技术领域，解决了无金标准时SNP检测算法性能评估不准确的问题。方法包括，获取多个SNP检测算法的检测结果后，将检测结果整合为二分类型结果；根据所有SNP检测算法的二分类型结果，在不同假设下基于潜在类别模型评估每个SNP检测算法的灵敏度和特异度；计算不同假设下成对SNP检测算法的相关性残差，基于所述相关性残差确定最优假设，得到所述最优假设下每种算法的灵敏度和特异度排序结果。实现了准确的SNP检测算法性能评估。

本发明授权一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统在权利要求书中公布了：1.一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法，其特征在于，包括以下步骤：获取多个SNP检测算法的检测结果后，将检测结果整合为二分类型结果；根据所有SNP检测算法的二分类型结果，在不同假设下基于潜在类别模型评估每个SNP检测算法的灵敏度和特异度；计算不同假设下成对SNP检测算法的相关性残差，基于所述相关性残差确定最优假设，得到所述最优假设下每种算法的灵敏度和特异度排序结果；所述不同假设包括条件独立假设、常数随机效应假设和变化随机效应假设；采用以下公式计算成对SNP检测算法的相关性残差： ；其中，表示第个SNP检测算法和第个SNP检测算法间的相关性残差，表示第个SNP检测算法和第个SNP检测算法观测值间的相关系数，表示第个SNP检测算法和第个SNP检测算法期望值间的相关系数；在不同假设下采用以下方式评估每个SNP检测算法的灵敏度和特异度：构建不同假设下的潜在类别模型；基于所述潜在类别模型得到似然方程；采用EM算法迭代求解所述似然方程，得到每个SNP检测算法的灵敏度和特异度的最大似然估计值；成对SNP检测算法的相关性残差值最接近于0的假设为最优假设。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京大学;北京大学重庆大数据研究院，其通讯地址为：100871 北京市海淀区颐和园路5号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。