恭喜北京智能前行科技有限公司徐强获国家专利权
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龙图腾网恭喜北京智能前行科技有限公司申请的专利一种等位基因的信息化鉴定方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118609645B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-22发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202410709550.4,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权一种等位基因的信息化鉴定方法是由徐强设计研发完成,并于2024-06-03向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种等位基因的信息化鉴定方法在说明书摘要公布了:本发明涉及基因数据处理技术领域,提出了一种等位基因的信息化鉴定方法,包括:获取待鉴定基因碱基序列、比对基因碱基序列;采用序列匹配算法获取待鉴定基因碱基序列与比对基因碱基序列的基因相似得分系数;根据待鉴定二级序列与比对碱基二级序列之间碱基的匹配特征获取序列匹配得分系数以及基因差异反馈系数;根据基因差异反馈系数获取待鉴定匹配碱基序列与比对匹配碱基序列之间的基因吻合优异指数;根据基因吻合优异指数的取值情况以及等位基因类别关联指数获取等位特征向量;采用聚类算法得到比对基因碱基序列的分类结果;根据分类结果得到等位基因的鉴定结果。本发明避免两个基因序列的相同位点碱基直接匹配导致等位基因鉴定精度低的问题。
本发明授权一种等位基因的信息化鉴定方法在权利要求书中公布了:1.一种等位基因的信息化鉴定方法,其特征在于,该方法包括以下步骤:分别获取待鉴定基因碱基序列、比对基因碱基序列;采用尼德曼-翁施Needleman-Wunsch算法获取待鉴定匹配碱基序列与每个比对匹配碱基序列的基因相似得分系数,用于表征待鉴定匹配碱基序列与每个比对匹配碱基序列中每个次序碱基的匹配程度;采用均匀分段的方式将待鉴定匹配碱基序列、每个比对匹配碱基序列分别划分成相同长度的待鉴定二级序列、比对碱基二级序列;根据待鉴定二级序列与比对碱基二级序列之间碱基的匹配特征获取待鉴定二级序列与比对碱基二级序列之间的序列匹配得分系数;利用阈值分割算法获取鉴定匹配碱基序列与每个比对匹配碱基序列之间所有所述序列匹配得分系数的分割阈值;将所述序列匹配得分系数大于分割阈值的比对碱基二级序列标记为相似序列,将所述序列匹配得分系数小于分割阈值的比对碱基二级序列标记为偏差序列;将每个比对匹配碱基序列划分的所有比对碱基二级序列中每处相邻偏差序列组成的集合作为一个基因偏差组;将当前基因偏差组中最后一个偏差序列的次序值与当前基因偏差组相邻下一个基因偏差组中第一个偏差序列的次序值之间差值的绝对值作为当前基因偏差组的基因偏差距离;其中,对于每个比对匹配碱基序列中最后一个基因偏差组,将每个比对匹配碱基序列中第一个基因偏差组至倒数第二个基因偏差组的基因偏差距离的均值作为最后一个基因偏差组的基因偏差距离;根据每个比对匹配碱基序列中所有基因偏差组的基因偏差距离获取待鉴定匹配碱基序列与每个比对匹配碱基序列之间的基因差异反馈系数根据待鉴定匹配碱基序列与所有比对匹配碱基序列之间的基因差异反馈系数获取待鉴定匹配碱基序列与每个比对匹配碱基序列之间的基因吻合优异指数;根据所述基因吻合优异指数以及每个比对匹配碱基序列的等位基因组获取待鉴定匹配碱基序列与每个比对匹配碱基序列之间的等位基因类别关联指数;根据每个比对匹配碱基序列对应的基因吻合优异指数的取值情况获取每个比对基因碱基序列的等位特征向量;每个等位特征向量中包含基因吻合优异指数、等位基因类别关联指数、等位基因置信系数三个元素;,其中,为待鉴定匹配碱基序列,为第i个比对匹配碱基序列,为第i个比对基因碱基序列;待鉴定匹配碱基序列与比对匹配碱基序列之间的相似性越高,碱基序列匹配程度越高,的值越大;待鉴定基因碱基序列W、比对基因碱基序列是等位基因的概率越大,的值越大,的值越大;采用随机抽取的方式从所有比对基因碱基序列中分别获取每个比对基因碱基序列的同类基因组、非同类基因组;获取每个比对基因碱基序列与其对应非同类基因组内所有比对基因碱基序列之间的基因吻合优异指数的均值作为所述非同类基因组的代表值,将预设数量个所述非同类基因组的代表值的均值作为第一决策阈值;获取每个比对基因碱基序列与其对应同类基因组内所有比对基因碱基序列之间的基因吻合优异指数的均值作为所述同类基因组的代表值,将预设数量个所述同类基因组的代表值的均值作为第二决策阈值;根据每个比对匹配碱基序列对应的基因吻合优异指数与第一决策阈值、第一决策阈值的对比结果获取每个比对匹配碱基序列的等位基因置信系数;采用聚类算法基于所述等位特征向量得到所有比对基因碱基序列的分类结果;根据所述分类结果得到待鉴定基因碱基序列的等位基因的鉴定结果。
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