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龙图腾网恭喜江苏先声医学诊断有限公司申请的专利肺癌早筛模型及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118398076B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410369605.1，技术领域涉及：G16B30/00；该发明授权肺癌早筛模型及其应用是由李晓敏;吴梦思;邓望龙;任用;李诗濛设计研发完成，并于2024-03-28向国家知识产权局提交的专利申请。

本肺癌早筛模型及其应用在说明书摘要公布了：本申请涉及生信技术领域，具体提供一种基于LP‑WGS测序数据提取FDEMFDBM特征并进行PCC系统降噪的肺癌早筛模型构建及其应用。通过对血浆样本cfDNA进行全基因组低深度测序，对肺癌和健康人cfDNA进行高通量测序，从测序结果中提取新特征，并通过PCCPrincipalComponentCorrection，主成分校正方法对新特征进行背景降噪提高癌症信号的信噪比，从而构建高敏感型的区分肺癌和健康人的机器学习模型，最终实现对肺癌患者的高精确性的识别。

本发明授权肺癌早筛模型及其应用在权利要求书中公布了：1.一种基于低深度测序数据提取FDEMFDBM特征并进行PCC系统降噪的肺癌早筛模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：1低深度全基因组测序数据获取和预处理；2提取cfDNA片段组特征FDEM和FDBM；所述FDEM为基于片段大小的4bp末端基序模式，所述FDBM为基于片段大小的4bp断点基序模式；3基于主成分分析PCC方法对特征矩阵进行背景降噪；4早筛模型的构建；所述步骤1中的预处理包括：对于每个样本，基于比对质量值及片段长度进行片段过滤，去除比对质量值小于30且片段长度大于400bp的片段；使用公共数据库信息将片段中位于hg19基因组黑名单区域、间隔区域、补丁序列、高度可变区和着丝粒-端粒区区域的读段去除；过滤GCbias大于0.3的检测样品；对获得的片段数据进行GC校正；所述步骤2中的提取包括如下步骤：1对于每个检测样本的每条片段，仅保留长度在100-250bp范围内片段，将片段进行分层，得到每一层的片段簇；所述分层为将片段以10bp为跨度进行分层：100-109bp，110-119bp，…，240-249bp，得到每一层的片段簇：F＝{i|100＝fi＝250}，Fk＝{i|i∈F,100+10k＝fi100+10k+1},k∈{0,1,2,...,14}其中，i表示第i条片段，fi表示第i条片段的片段长度，F表示所有满足片段长度在100到250bp之间的片段集合，Fk表示每种片段长度分层下的片段集合；2对每条片段进行碱基序列提取：对于FDEM特征，分别提取两条链的5’末端对应参考基因组位置上下游4碱基；对于FDBM特征，分别提取两条链5’末端对应参考基因组位置的±2bp的4个碱基，即从起始位置和终止位置处，分别往上下游扩展2bp；所述提取获得了如下可能的组合方式：M∈{AAAA,AAAT,...,TTTA,TTTT,...CCCA,....GGGA},lenM＝256其中，M表示序列可能的组合方式，一共256种组成；3分别统计各片段簇下每种基序经过GC校正后的频率信息，即对于片段权重值进行累加求和的占比；所述累加求和的占比为fm,k，计算公式如下； 其中，Nm,k表示某种片段长度k下的某种基序的片段数目，Nk表示某种片段长度k下的片段总数；所述步骤3中的背景降噪包括如下步骤：1在训练集样本中随机挑选多例健康样本，获得多例健康样本的FDEMFDBM特征矩阵H；2对矩阵H进行奇异值分解SVD，H＝UDVT，其中，U和V都是正交矩阵；D是一个对角矩阵，对角线上的奇异值为非负；U的列向量称为左奇异向量，V的列向量称为右奇异向量，VT表示矩阵V的转置矩阵；D的对角元素称为奇异值，按降序排列，在SVD分解中，奇异值代表原始矩阵的重要性，奇异值较大的对应的左右奇异向量所表示的特征对数据的贡献较大；当k个奇异值累加和在90％以上时，则VT矩阵的前k个列向量组成的矩阵X可表示为矩阵H的主要特征，即需要进行校正的背景噪音；3从每个检测样本中减去其在X子空间的正交投影，实现背景噪声的校正；所述背景噪声包括健康信号、批次信号以及GCbias噪音；所述校正的计算公式如下： 其中，Fi′表示样本i在主成分校正后的特征向量，Fi表示样本i原始的FDEM特征向量，j表示第j个主成分，dot表示向量点乘。

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