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龙图腾网恭喜江阴检汇生物科技有限公司申请的专利一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115948528B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210818701.0，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用是由杨永臣;张颖;濮阳设计研发完成，并于2022-07-12向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于MLPA‑NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用，所述试剂盒包括用于检测探针所结合的DNA位置的拷贝数情况的CNV探针、用于给出探针在DNA上杂交位置的SNP基因型的SNP探针和用于扩增连接后的探针的带有index序列的通用引物；每对探针均设置用于区分的特征性序列，以对测序结果进行各探针的reads数分析，从而分析SNP分型、样本的测序质量、核心家系亲子关系、X染色体父母来源、X染色体相对拷贝数以及X染色体嵌合体的父母来源。上述试剂盒的MLPA‑NGS方法，检测信息量大，对X染色体拷贝数可达到SNP芯片的效果，对于X染色体父母来源的分析可达到STR的效果，灵敏度高，操作简便，便于大规模推广。

本发明授权一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用在权利要求书中公布了：1.一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括SNP探针组合物、CNV探针组合物及引物组合物；其中，所述SNP探针组合物包括分别设计于常染色体、X染色体、Y染色体的SNP探针对，所述CNV探针组合物包括分别设计于常染色体、X染色体、Y染色体的CNV探针对；所述引物组合物包括用于扩增连接后的探针的带有index序列的通用引物，各所述探针对分别包括左侧探针和右侧探针，所述左侧探针的5’端和所述右侧探针的3’端分别包含一段通用序列，其作为所述通用引物扩增时的结合序列；其中，所述SNP探针组合物包括142个探针对，其分别设计于常染色体的66个SNP位点、X染色体的51个SNP位点、Y染色体的25个SNP位点，其中，每一所述SNP位点包含两种基因型：野生型和突变型；所述CNV探针组合物包括84个探针对，其分别为设计于常染色体的44对探针、X染色体的30对探针、Y染色体的10对探针；所述SNP探针组合物中，用于结合模板DNA的各所述SNP探针对的序列如SEQIDNO.1~SEQIDNO.284所示；所述CNV探针组合物中，用于结合模板DNA的各所述CNV探针对的序列如SEQIDNO.285~SEQIDNO.452所示；所述通用引物的序列如SEQIDNO.453~SEQIDNO.454所示，左侧探针的5’端的通用序列如SEQIDNO.455所示，右侧探针的3’端的通用序列如SEQIDNO.456所示。

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