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龙图腾网恭喜深圳华大基因股份有限公司;上海华大医学检验所有限公司申请的专利遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114300036B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111638768.8，技术领域涉及：G16B5/20；该发明授权遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备是由彭继光;韦荔全;彭智宇设计研发完成，并于2021-12-29向国家知识产权局提交的专利申请。

本遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备在说明书摘要公布了：本申请提供的遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备，首先确定与待预测的基因变异位点对应的特征数据，接着通过遗传变异致病性预测模型来对该特征数据进行预测，并得到遗传变异致病性预测结果；由于遗传变异致病性预测模型是按照不同的致病性等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的，且每一目标预测子模型在训练时，都是以其对应的致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本，以训练基因变异位点的致病性等级分类作为样本标签进行训练的，同时训练样本包含了所有突变类型，因此，该遗传变异致病性预测模型适用于所有的突变类型，并能够根据输入的该基因变异位点的特征数据得到准确的遗传变异致病性预测结果。

本发明授权遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备在权利要求书中公布了：1.一种遗传变异致病性预测方法，其特征在于，所述方法包括：获取待预测的基因变异位点；确定与所述待预测的基因变异位点对应的特征数据；将所述特征数据输入至预先配置的遗传变异致病性预测模型，得到所述遗传变异致病性预测模型输出的遗传变异致病性预测结果；其中，所述遗传变异致病性预测模型为按照不同的致病性等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的，且每一目标预测子模型以其对应的致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本，以所述训练基因变异位点的致病性等级分类作为样本标签训练得到的；每一目标预测子模型的训练过程，包括：确定初始预测子模型，并获取所述初始预测子模型对应的致病性等级分类，以及所述致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据；采用k折交叉验证的方式，将所述训练基因变异位点的特征数据划分为k个数据集，并进行k轮模型训练；每轮模型训练时，选取其中一个数据集作为验证集，剩余数据集作为训练集，利用所述训练集中的特征数据对所述初始预测子模型进行训练，利用所述验证集中的特征数据对训练后的初始预测子模型进行验证，得到验证结果；根据所述初始预测子模型对应的致病性等级分类，选取k轮模型训练的验证结果中预测准确率最高的模型作为目标预测子模型；所述遗传变异致病性预测模型包括主方向预测层、方向矫正层、程度预测层和映射层；将所述特征数据输入至预先配置的遗传变异致病性预测模型，得到所述遗传变异致病性预测模型输出的遗传变异致病性预测结果，包括：将所述特征数据输入至所述主方向预测层中，对所述特征数据的遗传变异主方向进行预测，得到遗传变异主方向预测结果；通过所述方向矫正层对所述遗传变异主方向预测结果的遗传变异主方向进行矫正，得到遗传变异主方向矫正结果；利用所述程度预测层对所述遗传变异主方向矫正结果进行概率值预测，得到概率值预测结果；通过所述映射层将所述概率值预测结果映射到对应的映射区间，得到最终的映射分值，并将所述映射分值作为遗传变异致病性预测结果。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人深圳华大基因股份有限公司;上海华大医学检验所有限公司，其通讯地址为：518000 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。