恭喜深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技(武汉)有限公司陈冬菊获国家专利权
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龙图腾网恭喜深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技(武汉)有限公司申请的专利探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114292900B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-16发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202111640673.X,技术领域涉及:C12Q1/6806;该发明授权探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法是由陈冬菊;宋程程;蔡宇航;邵明辉;王春丽;石太平设计研发完成,并于2021-12-29向国家知识产权局提交的专利申请。
本探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法在说明书摘要公布了:一种探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法,探针混合比例设计方法包括:预估步骤,包括提供探针集,根据每种探针集的芯片大小,以及测序深度要求,对探针集的混合比例进行预估;预测序步骤,包括根据预估的混合比例,设置预混比例,将探针集按照预混比例混合,得到预混探针,将预混探针与子文库杂交,进行预测序,获得符合预期的探针混合比例。本发明可以根据产品需求,分别设计多个不同目标区域的探针,可根据测序深度需求进行混合探针配制,从而达到针对不同目标区域同时进行不同测序深度检测的目的,成本低;亦可根据产品目标的变化进行探针配比的调整,或进行不同探针组合方式的检测,灵活性高。
本发明授权探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法在权利要求书中公布了:1.一种探针混合比例设计方法,其特征在于,包括:预估步骤,包括提供至少两种用于捕获待测文库中目标区域的探针集,每种探针集所捕获的目标区域不同,根据每种探针集的芯片大小,以及待测文库中不同目标区域的测序深度要求,对探针集的混合比例进行预估;预测序步骤,包括根据预估的混合比例,设置至少一种预混比例,将所述至少两种用于捕获待测文库中目标区域的探针集按照所述预混比例混合,得到至少一种预混探针,每种预混比例对应一种预混探针,将各种预混比例的预混探针分别与来源于待测文库的子文库杂交,进行预测序,获得不同目标区域的测序深度及其比值,根据所述不同目标区域的测序深度及其比值,获得符合预期的探针混合比例;所述预估和预测试包括以下步骤:1)确认检测范围、变异类型及频率,设计不同的探针,或在已有探针中,选择合适的组合;2)分别评估各探针的性能,并根据目标检测的变异类型和频率,确认所需要的样本平均测序深度;3)根据合成探针的原理,选择相同的检测方法进行浓度测定,并根据预混探针的芯片大小及目标区域的深度,对于预混比例进行初步预估和稀释;4)根据初步预估的比例,并在其上下设置多个梯度,采用相同的子文库及杂交基数进行预实验测试;5)评估预实验得到的测序深度及比例,选择符合预期的探针混合方案进行后续稳定性测试;若上述方案不满足预期结果,根据实测数据,细化浓度梯度,直至选择出最符合预期的探针混合方案;6)根据步骤5)确定的探针混合方案,进行混合探针配制,分别进行批间稳定性测试和批内稳定性测试;7)进行体系的稳定性评估,评价标准以符合产品设计的检测需求为准;8)综合检测结果,得到最终确认的探针混合比例。
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