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龙图腾网恭喜聊城大学申请的专利基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119889432B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510363191.6，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法是由董金新;张誉曦;亓民勇;姜华;孙冉冉;杜如超设计研发完成，并于2025-03-26向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法在说明书摘要公布了：本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信号和MQ信号作为特征值；对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；串联重复检测并计算异常分数；利用箱线图方法设置阈值，判定异常值；细化串联重复区域。本发明有效解决了低覆盖度测序数据下串联重复变异检测的难题，显著提高了检测的准确性和可靠性。

本发明授权基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法在权利要求书中公布了：1.一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤，步骤一，输入参考基因组和测序样本，通过比对生成一个已排序的BAM文件；步骤二，对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据，其中，N位置指的是序列中由于测序技术限制或数据质量问题而无法确定具体碱基的位置；步骤三，将已排序的BAM文件中的基因组比对参考基因组，提取RD信号和MQ信号作为特征值，其中，RD信号反映读取深度，MQ信号反映映射质量，RD信号对应RD值的数值表现，MQ信号对应MQ值的数值表现；步骤四，对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；步骤五，对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；步骤六，采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；步骤七，构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；步骤八，应用最小协方差行列式方法于串联重复检测，并采用二元组合加权求值法计算异常分数；步骤九，利用箱线图方法设置合理阈值，判定异常值；步骤十，实施SR-PEM协同优化方法，细化串联重复区域。

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