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申请/专利权人：至本医疗科技(上海)有限公司
摘要：本发明提供了一种能提高对基因拷贝数的评估结果的准确性的基因拷贝数评估方法、装置、系统以及计算机可读介质，其中的基因拷贝数评估方法，根据样本中的肿瘤细胞含量和分别对检测样本和对照样本测序分析后得到的包含检测样本和对照样本各自测序深度矫正后的检测矫正测序深度和对照矫正测序深度的测序分析数据，对检测样本中的基因拷贝数进行评估，其特征在于，包括以下步骤：获取样本矫正测序深度和对照矫正测序深度并采用公式一计算得到矫正后测序深度比；根据矫正后测序深度比，采用公式二计算得到相应的基因拷贝数。
主权项：1.一种基因拷贝数评估方法，根据样本中的肿瘤细胞含量和分别对检测样本和对照样本测序分析后得到的包含检测样本和对照样本各自测序深度矫正后的检测矫正测序深度和对照矫正测序深度的测序分析数据，对检测样本中的基因拷贝数进行评估，其特征在于，包括以下步骤：获取所述样本矫正测序深度和所述对照矫正测序深度并采用公式一计算得到矫正后测序深度比；根据所述矫正后测序深度比，采用公式二计算得到相应的所述基因拷贝数，其中，公式一和公式二分别如下： 式一中，ratio为矫正后测序深度比，TD为检测样本矫正后的样本矫正测序深度，CD为对照样本矫正后的对照矫正测序深度；式二中，log2ratio为以2为底ratio的对数，purity为所述检测样本中的肿瘤细胞含量。
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百度查询： 至本医疗科技(上海)有限公司 基因拷贝数评估方法、装置、系统以及计算机可读介质
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