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申请/专利权人：江阴检汇生物科技有限公司
摘要：本发明公开了一种基于MLPA‑NGS方法用于检测线粒体DNA变异的试剂盒及其应用，具体地用于检测人线粒体DNA各区段拷贝数变异CNV及多个突变位点SNV，所述试剂盒包括针对于人线粒体DNA的CNV探针组合物和与疾病相关的SNV探针组合物，还包括引物组合物，所述引物组合物为用于扩增连接后的探针的带有index序列的通用引物。上述试剂盒将各探针配制成探针工作液，然后取待测样本DNA，通过加热解链、与探针孵育、探针连接、通用引物对连接产物的扩增、高通量测序，得到测序数据，采用自制的程序进行数据分析，得到人线粒体DNA各疾病相关SNV和各区段CNV的测序情况，上述检测方法操作简单，成本低廉、可信度高，是进行人线粒体DNASNV和CNV检测的良好工具。
主权项：1.一种基于MLPA-NGS方法用于检测线粒体DNA变异的组合物，其特征在于，所述组合物包括针对于人线粒体DNA的CNV探针组合物和与疾病相关的SNV探针组合物，所述CNV探针组合物包括分别设计于线粒体DNA的多个区域上的探针对，所述SNV探针组合物包括分别用于检测多个位点变异情况的探针组；其中，所述位点变异选自m.1555AG、m.1494CT、m.8344AG、m.3243AG、m.11778GA、m.3460GA、m.14484TC中的至少一个，各所述探针对和探针组均分别包括左侧探针和右侧探针；其中，所述组合物还包括引物组合物，所述引物组合物为用于扩增连接后的探针的带有index序列的1对通用引物；所述左侧探针的5’端和所述右侧探针的3’端分别包含一段通用序列，其作为所述通用引物扩增时的结合序列。
全文数据：
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百度查询： 江阴检汇生物科技有限公司 一种基于MLPA-NGS方法用于检测线粒体DNA变异的试剂盒及其应用
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