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申请/专利权人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司

摘要：本发明公开了基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法，方法包括：获取并过滤预设区域人群的肿瘤测序数据，得到预设区域人群的肿瘤致病变异数据；获取并提取预设区域人群的正常样本测序数据的变异数据，得到预设区域人群的正常样本变异数据；根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的变异数据，确定预设区域人群的差异突变基因，并基于国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果。本发明通过使用大量健康预设区域人群的变异数据计算肿瘤样本与健康样本间的差异，得到预设区域人群的致病突变，最后将其与国际人群比较得到预设区域人群肿瘤特异突变基因，避免假阳性结果。

主权项：1.一种基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法，其特征在于，所述方法包括：获取预设区域人群的肿瘤测序数据，并对预设区域人群的肿瘤测序数据进行致病变异过滤，得到预设区域人群的肿瘤致病变异数据；获取预设区域人群的正常样本测序数据，并对预设区域人群的正常样本测序数据进行变异提取，得到预设区域人群的正常样本变异数据；根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的变异数据，确定预设区域人群的差异突变基因，并基于预设的国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果；所述根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的正常样本变异数据，确定预设区域人群的差异突变基因包括：计算预设区域人群的肿瘤致病变异数据的每个基因的第一变异得分矩阵；计算预设区域人群的正常样本变异数据的每个基因的第二变异得分矩阵；根据每个基因的第一变异得分矩阵和每个基因的第二变异得分矩阵，得到每个基因的变异差异的概率分布距离度量；根据每个基因的变异差异的概率分布距离度量，对每个基因进行突变显著性分析，得到预设区域人群的差异突变基因；所述差异突变基因为突变显著性分析所获得的小于预设显著性概率值对应的基因；所述基于预设的国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果包括：将预设区域人群的差异突变基因的所有变异数据进行格式转换；将格式转换后的预设区域人群的差异突变基因的所有变异数据和预设的国际人群肿瘤变异数据进行对比分析，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果。

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