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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明属于生物医学技术领域，具体涉及一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用。本发明首次发现包括c.567GA突变和c.626TG突变的ABCB11突变基因或其编码的突变体蛋白可以导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型，且与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的发病密切相关，通过检测生物样本中是否携带所述ABCB11突变基因可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导为治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因，其特征在于，所述ABCB11突变基因与野生型ABCB11基因相比包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.567GA突变和c.626TG突变。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用
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