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申请/专利权人：申友基因组研究院(南京)有限公司
摘要：本发明公开了一种基于低深度全基因组测序技术建立宫颈疾病进展预测模型的方法，使用宫颈刮片或阴道拭子采集脱落细胞，提取DNA，进行全基因组测序，获得所述DNA样本的低深度全基因组测序的原始下机数据；将上述原始数据进行标准质控，然后将其与人类参考基因组序列进行比对并标记重复序列；通过以下公式计算基因组不稳定性指数：；另外，本发明还涉及一种用于构建宫颈疾病预测模型的方法；本发明有利于提高检测的准确度和灵敏度，降低检测成本，提高宫颈疾病筛查和预测的可及性，同时有助于宫颈疾病的早期诊断和治疗决策的制定，改善宫颈疾病患者的管理和治疗效果。
主权项：1.一种基于低深度全基因组测序技术测定基因组不稳定性指数的方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤一：通过宫颈刮片或阴道拭子方式收集宫颈脱落细胞；步骤二：收集的宫颈脱落细胞中提取DNA样本，采用PE150的建库方式进行全基因组测序，平均测序深度为0.5-1X；步骤三：获得DNA样本的低深度全基因组测序的原始下机数据；步骤四：将上述原始数据进行标准质控，然后将其与标准人类参考基因组序列进行比对并标记重复序列；步骤五：通过如下公式计算基因组不稳定性指数： ；其中，n为5547，i为自然数，GII表示上述步骤二样本的基因组不稳定性指数。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 申友基因组研究院(南京)有限公司 一种基于低深度WGS建立宫颈疾病进展预测模型的方法
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