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摘要：本发明提供了一种检测IKZF基因缺失的方法及装置和应用，装置包括：基因扩增单元，对IKZF1mRNA和IKZF1DNA分别进行扩增，所述扩增引物包括：对IKZF基因mRNA反转录的cDNA进行扩增的引物，和对IKZFDNA进行扩增的引物；基因检测单元，对扩增产物进行荧光分析和测序，根据扩增产物的长度和片段颜色组成，判断待测样本来自于IKZF基因正常个体或IKZF基因缺失个体，并判断缺失类型。本发明的检测方法可以从DNA和RNA水平对IKZF基因缺失突变进行检测，避免2种以上基因片段缺失造成的MLPA或RNA‑SEQ无法直接判断缺失类型或造成错判的情况。

主权项：1.一种检测IKZF1基因缺失的装置，其特征在于，所述装置包括：基因扩增单元，对IKZF1mRNA和IKZF1DNA分别进行扩增，所述扩增引物包括：对IKZF1基因mRNA反转录的cDNA进行扩增的引物，和对IKZF1DNA进行扩增的引物；所述对IKZF1基因mRNA反转录的cDNA进行扩增的引物基于IKZF1mRNANM_006060.6进行设计；所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO:1所示；所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO:2所示；所述上游引物或下游引物上连接有荧光基团；所述对IKZF1DNA进行扩增的引物基于IKZF1大片段缺失常见断裂点进行设计；正向引物1和2分别与内含子1和3上常见上游断裂点区域的上游序列一致；反向引物1和2分别与3’UTR上常见下游断裂点区域的下游序列互补配对；反向引物3与内含子7上常见下游断裂点区域的下游序列互补配对；所述正向引物1上连接有第一荧光基团；所述反向引物1和2上连接有第二荧光基团；所述反向引物3上连接有第三荧光基团；所述正向引物1的核苷酸序列如SEQIDNO:3所示；所述正向引物2的核苷酸序列如SEQIDNO:4所示；所述反向引物1的核苷酸序列如SEQIDNO:6所示；所述反向引物2的核苷酸序列如SEQIDNO:7所示；所述反向引物3的核苷酸序列如SEQIDNO:5所示；基因检测单元，使用AB3500DX基因分析仪对扩增产物进行荧光分析，根据扩增产物的长度和片段颜色组成，判断待测样本来自于IKZF1基因正常个体或IKZF1基因缺失个体，并判断缺失类型；基于IKZF1基因mRNA反转录的cDNA进行扩增的结果进行判断的标准包括：（A）待测样本来自于IKZF1基因正常个体，检测结果为：产物第一高峰位于670-690bp范围，代表转录本IK2；第二高峰位于550-570bp范围，代表转录本IK4；其他产物峰明显低于第一、第二高峰；其他产物峰包括：位于250-270bp范围，代表转录本IK6；位于70-90bp范围，代表转录本IK10；（B）待测样本来自于IKZF1基因缺失个体，检测结果包括：（I）外显子4-7大片段缺失个体，第一高峰位于250-270bp范围，代表转录本IK6；（II）外显子2-7大片段缺失个体，第一高峰位于70-90bp范围，代表转录本IK10；（III）其他单一或多个外显子缺失个体，包括：（i）外显子2缺失个体，第一、第二高峰分别位于620-630bp范围和500-510bp范围；（ii）外显子2-3缺失个体，第一、第二高峰分别位于500-520bp范围和370-390bp范围；基于对IKZF1DNA进行扩增的结果进行判断的标准包括：外显子2-7大片段缺失个体，扩增产物长度范围为210-310bp，荧光组合为第一荧光基团和第三荧光基团；外显子4-7大片段缺失个体，扩增产物长度范围为420-560bp，荧光组合为第三荧光基团；外显子2-8大片段缺失个体，扩增产物长度范围为140-280bp，荧光组合为第一荧光基团和第二荧光基团；外显子4-8大片段缺失个体，扩增产物长度范围为360-500bp，荧光组合为第二荧光基团。

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