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摘要：本发明提供了一种用于诊断视网膜色素变性20型的RPE65突变基因，涉及生物技术领域。本发明提供的RPE65突变基因，其RPE65突变基因的突变位点包括RPE65基因c.1003GT突变位点或者RPE65基因c.355TC突变位点。经发明人研究发现，RPE65基因c.1003GT突变或者RPE65基因c.355TC突变与视网膜色素变性20型相关，通过检测这两个位点，能够实现对视网膜色素变性20型的诊断。本发明RPE65突变基因可以作为诊断视网膜色素变性20型的生物标志物，用于视网膜色素变性20型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导。
主权项：1.一种用于诊断视网膜色素变性20型的RPE65突变基因，其特征在于，所述RPE65突变基因的突变位点包括RPE65基因c.1003GT突变位点或者RPE65基因c.355TC突变位点；所述RPE65基因的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示。
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百度查询： 北京诺禾致源科技股份有限公司 用于诊断视网膜色素变性20型的RPE65突变基因
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