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申请/专利权人：厦门赛尔吉亚医学检验所有限公司
摘要：本发明提供一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，包括：第一步：采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本。第二步：通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列。第三步：计算胎儿浓度f和测序错误率e。第四步：计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PT。第五步：计算和其中，Y为所有母亲为纯合基因型，父亲为杂合基因型的位点数量。第六步，判断双胞胎合子性质。本发明的方法克服了现有鉴定方法的不足，属于一种无创的鉴定方法，精准的合子鉴定方法。
主权项：1.一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，其特征在于，包括：采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本；通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列；计算胎儿浓度f和测序错误率e；选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点，且母亲为纯合基因型，父亲为杂合基因型的情况，计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PT；计算计算其中，Y为所有母亲为纯合基因型，父亲为杂合基因型的位点数量；假设母亲的纯合基因型为AA，父亲的杂合基因型AT,则PM＝0.5*PPlasma|Fetus＝AA+AA+0.5*PPlasma|Fetus＝AT+AT；PT＝0.25*PPlasma|Fetus＝AA+AA+0.25*PPlasma|Fetus＝AT+AT+0.5*PPlasma|Fetus＝AA+AT；其中， x为碱基出现的总深度，xA、xT、xC和xG分别为血浆中A、T、C、G的深度；当logL为0时，胎儿为同卵双生或异卵双生的概率相等，各为50％；当logL大于0时，同卵双生的概率高于异卵双生的概率；当logL值小于0时，异卵双生的概率高于同卵双生。
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