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申请/专利权人：南京医科大学;苏州南医大创新中心
摘要：本发明公开了一种用于检测先天性心脏病的试剂盒及引物组合物。其中，本发明首先通过高通量筛选发现4个纤毛通路相关基因的突变与先天性心脏病的发病相关，随后将其中的至少一个与先天性心脏病发病相关的25个已知致病基因组合，发现检测效果有明显提升，并在不同样本中进行了验证。最优地，本发明的检测试剂盒能够检测先天性心脏病29个基因上的任意突变位点的至少一个，具体为与先天性心脏病发病相关的25个已知致病基因和4个纤毛通路相关基因。该试剂盒一次性对29个基因的所有突变位点进行检测，具有操作简便，覆盖面广，精确度、准确性、效率高等优点，为先天性心脏病的优生优育和遗传咨询提供重要的数据支持。
主权项：1.一种用于检测先天性心脏病的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒至少能够检测以下一种或多种基因上的至少一个突变位点：阳离子通道精子相关蛋白δ亚基编码基因CATSPERD、纤毛和鞭毛相关蛋白77编码基因CFAP77、中心体蛋白164编码基因CEP164、中心体蛋白290编码基因CEP290。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南京医科大学 苏州南医大创新中心 一种用于检测先天性心脏病的试剂盒及引物组合物
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