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申请/专利权人：珠海横琴铂华医学检验有限公司
摘要：本发明公开了一种识别FFPE样本二代测序数据人工嵌合读段的计算装置及方法，该计算装置包括三个模块：人工嵌合读段数据库的构建模块、VCF文件中假阳性突变的识别模块和比对文件中人工嵌合读段的修正模块。使用计算装置识别FFPE样本中人工嵌合读段包括两种模式：快速计算模式和全面修正模式，快速计算模式包含人工嵌合读段数据库的构建模块和VCF文件中假阳性突变的识别模块，全面修正模式包含人工嵌合读段数据库的构建模块和比对文件中人工嵌合读段的修正模块；不同的基因检测范围选择不同的模式。本发明能够在保证真阳性率不受影响的前提下，有效地降低假阳性率，排除酶切引起的FFPE样本假阳性突变，降低对后续临床研究的干扰。
主权项：1.一种识别FFPE样本二代测序数据人工嵌合读段的计算装置，其特征在于：所述计算装置包括三个模块，分别为人工嵌合读段数据库的构建模块、VCF文件中假阳性突变的识别模块和比对文件中人工嵌合读段的修正模块；使用计算装置识别FFPE样本中人工嵌合读段包括两种模式：快速计算模式和全面修正模式，快速计算模式包含人工嵌合读段数据库的构建模块和VCF文件中假阳性突变的识别模块，全面修正模式包含人工嵌合读段数据库的构建模块和比对文件中人工嵌合读段的修正模块；不同的基因检测范围选择不同的模式，小型的探针组合选择全面修正模式，全外显子测序或者大型的探针组合选择快速计算模式。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 珠海横琴铂华医学检验有限公司 一种识别FFPE样本二代测序数据人工嵌合读段的计算装置及方法
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