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申请/专利权人：南方科技大学
摘要：本发明属于生物技术领域，公开了一种RETPTC与TERT突变共存的遗传标志物及相关通路抑制剂的应用，共存的RETPTC和TERT启动子突变协同致癌；RETPTC对突变TERT而非野生型TERT的选择性调控，RETPTC以TERT启动子突变共存依赖的方式调控TERT基因；RETPTC通过MAP激酶途径调控突变的TERT；RETPTC通过激活MAPK通路选择性调节突变的TERT基因。本发明证明了共存的RETPTC和TERT启动子突变的遗传二重奏的强大协同致癌作用，而RETPTC单独在PTC的不良临床结果中没有作用。本发明也证明了共存的RETPTC和TERT启动子突变的遗传二重奏预示着肿瘤对RET和MAP激酶通路抑制剂如MEK抑制剂有良好的疗效反应。
主权项：1.一种用于预测甲状腺乳头状癌侵袭性和临床预后的标志物，其特征在于，该组合包括RETPTC重排标志物和TERT启动子突变标志物的共存。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南方科技大学 RET/PTC与TERT突变共存的遗传标志物及相关通路抑制剂的应用
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