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申请/专利权人：中国人民解放军海军军医大学
摘要：本发明属于遗传学检测技术领域，公开了一种基于三代测序的胚胎植入前遗传学检测信息处理方法，本发明具备高分辨率、长读长：利用三代测序技术的长读长优势，可检测大片段的结构变异，弥补了NGS的不足。全面检测：结合三代测序的高准确性和长读长，可同时检测单基因疾病、染色体异常和大的结构变异，提供更全面的遗传学信息。提高胚胎植入成功率：通过准确评估胚胎的遗传学风险，有助于选择健康的胚胎进行移植，提高辅助生殖技术的成功率。本发明提供了一种基于三代测序的胚胎植入前遗传学检测信息处理方法，具有高分辨率、长读长、全面检测等优点，为胚胎移植选择提供了更准确、可靠的遗传学依据，有望提高辅助生殖技术的成功率。
主权项：1.一种基于三代测序的胚胎植入前遗传学检测信息处理方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤1，胚胎活检：从体外受精培养的胚胎中获取少量细胞；步骤2，DNA提取与扩增：提取胚胎细胞中的DNA，并采用多重置换扩增MDA或其它全基因组扩增技术进行扩增，获得足够的DNA量用于测序；步骤3，文库构建：将扩增后的DNA片段化，并构建适用于三代测序的文库；步骤4，三代测序：采用PacificBiosciences或OxfordNanoporeTechnologies公司的三代测序平台对文库进行测序；步骤5，数据分析：对测序数据进行生物信息学分析，包括比对、变异检测、注释，识别胚胎基因组中的单核苷酸变异SNV、小的插入缺失Indel、CNV和SV；步骤6，遗传学诊断：根据分析结果，评估胚胎的遗传学风险，为胚胎移植选择提供科学依据。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国人民解放军海军军医大学 基于三代测序的胚胎植入前遗传学检测信息处理方法
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