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申请/专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技(武汉)有限公司;深圳华大基因股份有限公司

摘要：一种结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法和装置，该方法包括：获取样本的宏基因组测序得到的全基因组序列或基于靶向扩增测序得到的结核分枝杆菌耐药靶标区域的序列并进行数据质控；将数据质控后的序列比对到结核分枝杆菌基因组上，进行排序并筛选出符合质量要求的比对结果；将比对位置位于结核分枝杆菌耐药基因数据库中的变异位点所在的基因区域的序列进行局部组装并进行变异检测；将变异检测的结果，根据变异位点在基因组上的位置和突变类型，注释到结核分枝杆菌耐药基因数据库上；基于注释结果输出结核分枝杆菌耐药基因数据库中每个药物耐药相关突变位点的检测结果。本发明能够在一次检测中覆盖多种药物及其对应的耐药位点，检测精度高。

主权项：1.一种非诊断治疗目的的结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法，其特征在于，所述方法包括：获取样本的宏基因组测序得到的全基因组序列或基于靶向扩增测序得到的结核分枝杆菌耐药靶标区域的序列，并对所述序列进行数据质控；从所述数据质控后的序列中随机抽取部分序列，比对到分枝杆菌序列数据库，计算最优比对上每个分枝杆菌序列的占比，并根据比对情况进行物种鉴定，给出样本中所含的分枝杆菌；将所述数据质控后的序列比对到结核分枝杆菌基因组上，将比对结果进行排序并对排序后的结果按照设定的原则筛选出符合质量要求的比对结果；所述设定的原则包括：保留比对长度不小于90％的序列；保留比对错误率不大于5％的序列；保留比对上的序列中比对质量不小于30的序列；将符合质量要求的比对结果中比对位置位于结核分枝杆菌耐药基因数据库中的变异位点所在的基因区域的序列进行局部组装，并进行结核分枝杆菌变异检测；所述局部组装并进行结核分枝杆菌变异检测的步骤包括：对比对位置位于结核分枝杆菌耐药基因数据库中变异位点所在的基因区域的序列进行局部组装，并保留所有可能的突变情况；识别有突变的位点，并对不同类型的突变进行识别和区分；对同时有多种突变的情况进行识别，以实现是否存在突变或存在几种突变单体型识别的目的；对同一区域同时存在多个保守SNP的情况，对这些位点的深度、突变率、原始比对序列进行溯源统计，以区分多核苷酸多态性或多个SNP；对比对结果中存在的插入或缺失进行偏移识别，以对突变进行正确的位点注释；将所述结核分枝杆菌变异检测的结果，根据变异位点在基因组上的位置和突变类型，统计设定的变异位点特征，并注释到结核分枝杆菌耐药基因数据库上；基于所述注释的结果，输出结核分枝杆菌耐药基因数据库中每个药物耐药相关突变位点的检测结果；所述结核分枝杆菌耐药基因数据库包括表1所示的药物及对应的药敏基因和突变位点：表1 所述结核分枝杆菌耐药靶标区域的序列，通过能够覆盖所述结核分枝杆菌耐药基因数据库中的变异位点的引物扩增得到，其中所述引物包括SEQIDNO：1-12所示的序列。

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