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申请/专利权人：重庆医科大学附属儿童医院

摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种血红蛋白病的标志物组合物及其筛查试剂与应用。该标志物组合物由血红蛋白中的a珠蛋白链、β珠蛋白链、ζ珠蛋白链、δ珠蛋白链、γ珠蛋白链、ε珠蛋白链中的任两种组成。本发明新报道了ζ、δ、γ、ε等珠蛋白链与a、β地中海贫血及异常血红蛋白病的关系，通过筛查血红蛋白病患者血红蛋白中的各型珠蛋白链，不仅可以早期识别不同类型的红蛋白病，还可以诊断出各年龄段血红蛋白病患者疾病类型。本发明提供的标志物组合物对于血红蛋白病的诊断具有非常重要的意义。

主权项：1.血红蛋白病的标志物组合物，其特征在于，血红蛋白来源于血红蛋白病患者的离体样本；所述血红蛋白病包括a地中海贫血和异常血红蛋白病，所述异常血红蛋白病包括HbE、HbEβ复合型地中海贫血；所述a地中海贫血的标志物组合物为ζ珠蛋白链和α珠蛋白链；所述异常血红蛋白病HbE的标志物组合物为βET3珠蛋白链特征肽段、β珠蛋白链和γ珠蛋白链；所述异常血红蛋白病HbE的标志物组合物用于年龄段在2个月~26岁的患者的异常血红蛋白病HbE检测；所述HbEβ复合型地中海贫血的标志物组合物为γ珠蛋白链、β珠蛋白链和βET3珠蛋白链特征肽段；所述HbEβ复合型地中海贫血的标志物组合物用于年龄段在8个月~9岁的患者的异常血红蛋白病HbE检测；所述α珠蛋白链特征肽段为氨基酸序列如SEQIDNO：1、SEQIDNO：2、SEQIDNO：4~SEQIDNO：7、SEQIDNO：9、SEQIDNO：12~SEQIDNO：13所示的特征肽段中的任一种或多种；所述ζ珠蛋白链特征肽段为氨基酸序列如SEQIDNO：30、SEQIDNO：32~SEQIDNO：36、SEQIDNO：38、SEQIDNO：39、SEQIDNO：41~SEQIDNO：43所示的特征肽段中的任一种或多种；所述β珠蛋白链特征肽段为氨基酸序列如SEQIDNO：15、SEQIDNO：17、SEQIDNO：19、SEQIDNO：24、SEQIDNO：26、SEQIDNO：27所示的特征肽段中的任一种或多种；所述γ珠蛋白链特征肽段为氨基酸序列如SEQIDNO：61~SEQIDNO：63、SEQIDNO：65、SEQIDNO：69、SEQIDNO：71、SEQIDNO：73~SEQIDNO：75所示的特征肽段中的一种或多种；所述βET3珠蛋白链特征肽段的氨基酸序列为：vnvdevggK。

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