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摘要：本发明公开了一种无创产前筛查的分析方法及系统，方法包括：获取目标样本的靶向高深度测序数据；对靶向高深度测序数据进行数据预处理，得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息；基于拷贝数信息，通过全局Z检验得到检验结果、利用前向‑后向检索算法进行局部微缺失微重复分析得到第一分析结果、通过贝叶斯分类器得到分类结果；基于SNP位点信息，通过SNP分析得到第二分析结果；最终综合判定得到目标分析结果。本发明可有效降低实验操作的复杂度，减少诊断流程的复杂度，降低多次取样导致的样本出错的概率，显著提高临床检验的效能，具有较高的实用价值和应用前景，可广泛应用于数据处理技术领域。
主权项：1.一种无创产前筛查的分析方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：获取目标样本的靶向高深度测序数据；对所述靶向高深度测序数据进行数据预处理，得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息；所述靶向区域的深度信息为拷贝数信息；基于所述拷贝数信息，通过全局Z检验得到检验结果；基于所述拷贝数信息，利用前向-后向检索算法进行局部微缺失微重复分析得到第一分析结果；基于目标靶向区域的所述拷贝数信息，通过贝叶斯分类器得到分类结果；基于所述SNP位点信息，通过SNP分析得到第二分析结果；对所述检验结果、所述第一分析结果、所述分类结果和所述第二分析结果进行综合判定，得到目标分析结果。
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百度查询： 东莞博奥木华基因科技有限公司 一种无创产前筛查的分析方法及系统
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