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摘要：本发明公开了基于低投入起始量的高通量基因组测序变异检测系统和方法；所述变异检测系统基于识别突变位点和检测结构变异，保证低频变异尽可能地检出，从而降低假阴性检出率；通过两组变异数据进行合并，针对合并的每种变异，基于变异信息参数对变异可信的贡献度进行加权打分来筛选可信变异，进而避免假阳性的检出，整体可以有效提高低频检出能力的同时避免由于实验或测序影响导致的假阴阳性。
主权项：1.基于低投入起始量的高通量基因组测序变异检测系统，其特征在于，包括：数据预处理模块，用于将测序数据比对到参考基因获得比对结果；变异检测模块，包括第一检测模块和第二检测模块，用于分别基于比对结果获得变异数据；第一检测模块用于获得包含突变位点的第一变异数据，第二检测模块用于检测结构变异，识别包含单核苷酸突变和插入缺失结果的第二变异数据；变异整合过滤模块，用于对变异数据进行整合和过滤；整合过程取第一变异数据和第二变异数据的并集获得第三变异数据，对第三变异数据中每种变异按变异信息参数对变异可信的贡献度进行加权打分；过滤过程包括过滤得分低的变异；检测输出模块，用于输出最终过滤得到的变异数据。
权利要求：
百度查询： 上海信诺佰世医学检验有限公司 基于低投入起始量的高通量基因组测序变异检测系统和方法
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