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申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院;中国医学科学院医药生物技术研究所
申请日：2021-08-04
公开（公告）日：2024-12-20
公开（公告）号：CN119162296A
专利技术分类：...· · 用于由遗传物质改变而引起的疾病[2018.01]
专利摘要：本发明涉及基因诊断标志物技术领域，特别是涉及扩增生物学标志物的引物对及其在制备诊断心肌致密化不全的试剂或试剂盒中的应用。所述引物对包括上游引物和下游引物；所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.2所示。本发明提供的引物对可扩增心肌致密化不全的生物学标志物，所述生物学标志物包括位于人TTN基因DNA序列GenBank登录号为63923的第6061位碱基，由C突变为T，是一种无义突变，本发明通过对临床诊断心肌致密化不全的患者进行基因测序，在家系内进行基因突变疾病共分离验证，验证了所述生物学标志物的致病性。
专利权项：1.以人TTN基因的c.C6061＞T：p.R2021X为检测靶在制备辅助诊断或辅助预测心肌致密化不全的试剂盒中的应用。
百度查询： 中国医学科学院阜外医院 中国医学科学院医药生物技术研究所 扩增生物学标志物的引物对及其在制备诊断心肌致密化不全的试剂或试剂盒中的应用
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