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申请/专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司

申请日：2024-09-13

公开（公告）日：2025-01-24

公开（公告）号：CN119351530A

专利技术分类：...· ·等位基因特异性扩增[2018.01]

专利摘要：本发明公开了一种基于荧光PCR毛细管电泳判断微卫星不稳定性的方法，所述方法获取待测位点的荧光PCR毛细管电泳检测结果和微卫星稳定位点的荧光PCR毛细管电泳，并通过数据处理将其转化为矩阵数据后，得到待测位点的最小误差分数时的矩阵横向位移、新增峰数量和增高峰数量；将最小误差分数时的矩阵横向位移、新增峰数量和增高峰数量输入至训练好的支持向量机中，得到待测位点的微卫星不稳定性结果。所述方法能够基于待测位点的荧光PCR毛细管电泳自动判断待测位点的微卫星不稳定性，消除了传统判断微卫星不稳定性的主观误差，进而减少了假阳性和假阴性的产生。

专利权项：1.一种基于荧光PCR毛细管电泳判断微卫星不稳定性的方法，其特征在于，包括以下步骤：数据获取：分别获取针对同一种微卫星位点的待测位点和正常位点的荧光PCR毛细管电泳检测结果；所述正常位点为微卫星稳定位点；数据处理：基于数据获取步骤中获取的待测位点和正常位点的荧光PCR毛细管电泳检测结果，分别进行如下处理，得到误差分数最小时的矩阵横向位移SD、新增峰数量和增高峰数量，具体为：S1.基于待测位点的荧光PCR毛细管电泳检测结果和正常位点的荧光PCR毛细管电泳检测结果，以碱基数为行，以荧光峰值为列，分别构建g行×h列的待测位点矩阵和正常位点矩阵；矩阵中各点为0或1，0表示该处不存在荧光峰值，1表示该处存在荧光峰值；S2.分别对步骤S1得到的待测位点矩阵和正常位点矩阵进行截取，根据截取后待测位点矩阵和正常位点矩阵，固定截取后待测位点矩阵并基于矩阵横向位移，进行误差分数计算，获取误差分数最小时的矩阵横向位移SD；其中SD≥0，表示截取后正常位点矩阵向右平移SD列；SD＜0，表示截取后正常位点矩阵向左平移SD列；S3.步骤S2得到的SD≥0时，将步骤S1得到的正常位点矩阵的1～h-SD列赋值到新的g行×h列的矩阵Cx,y的1+SD～h列中，并将Cx,y的1～SD列赋值为0，得到矩阵Cx,y，利用步骤S1得到的待测位点矩阵减去矩阵Cx,y，得到g行×h列的位点合并矩阵，并将位点合并矩阵中的1～SD列赋值为0；步骤S2得到的SD＜0时，将步骤S1得到的正常位点矩阵中的1-SD～h列赋值到新的g行×h列的矩阵Cx’,y’的1～h+SD列中，并将Cx’,y’的h+1+SD～h列赋值为0，得到矩阵Cx’,y’，利用步骤S1得到的待测位点矩阵减去矩阵Cx’,y’，得到g行×h列的位点合并矩阵，并将位点合并矩阵中的h+1+SD～h列赋值为0；S4.设定噪声基线值和新增峰基线值，先在步骤S3得到的位点合并矩阵确定新增峰Bx’,y’，再在位点合并矩阵的剩余位点中确定增高峰Bx’',y”；其中，新增峰Bx’,y’为步骤S3得到的位点合并矩阵点值为1的点，其中0＜y’≤位点合并矩阵的列数，噪声基线值≤x’≤位点合并矩阵的行数，且该点所在列中存在点Ba,y’，Ba,y’的值为0时，a＜噪声基线值和新增峰基线值的和，且0＜a＜x’；其中Bx’,y’表示位点合并矩阵中x’行y’列处的点值；增高峰Bx”,y”为位点合并矩阵的剩余位点中点值为1的点，其中0＜y”≤位点合并矩阵的列数，0＜x”≤位点合并矩阵的行数，且该点所在列的存在点值为0的点Cb,y”，0＜b＜x”，且b取最大值时，x”减去b≥5；其中Bx”,y”表示位点合并矩阵中x”行y”列处的点值；S5.针对步骤S4确定的位点合并矩阵中的新增峰和增高峰分别进行质控，得到质控后位点合并矩阵中的新增峰位置信息和增高峰位置信息；质控后，根据位点合并矩阵中位于1～c行的新增峰数量F和增高峰数量G，以及位于c+1～g行的新增峰数量H和增高峰数量K，通过加权计算位点合并矩阵中的新增峰数量和增高峰数量；其中，c＝g2取整，位点合并矩阵中1～c行的权重L取值范围为[0，0.4]，c+1～g行的权重M取值范围为[0.6，1]；微卫星不稳定性判断：将矩阵横向位移SD、新增峰数量和增高峰数量输入至训练好的支持向量机中，根据支持向量机的输出结果判断待测位点的微卫星不稳定性。

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