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恭喜臻和(北京)生物科技有限公司;武汉臻和医学检验实验室有限公司;臻悦生物科技江苏有限公司;无锡臻和生物科技有限公司王世豪获国家专利权

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龙图腾网恭喜臻和(北京)生物科技有限公司;武汉臻和医学检验实验室有限公司;臻悦生物科技江苏有限公司;无锡臻和生物科技有限公司申请的专利NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119541632B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-01发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510081779.2,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用是由王世豪;陈进祥;程涛;范新平;韩天澄;骆磊;谭云涛;夏艳;黄宇;陈维之;杜波设计研发完成,并于2025-01-20向国家知识产权局提交的专利申请。

NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用在说明书摘要公布了:本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用,属于基因检测技术领域。该方法包括:S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线;S2、对待测样本进行变异检测,通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性,根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤;S3、针对DNA损伤的样本,提取其中VAF≤5%的SNV突变,并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率;S4、计算位点的DNA损伤显著性p值,基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率,同时能够适用于更多的技术平台,不受测序单端或者双端的限制。

本发明授权NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用在权利要求书中公布了:1.一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法,其特征在于,所述方法包括:S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线;S2、对待测样本进行变异检测,基于检测结果,通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性,根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤;S3、针对DNA损伤的样本,提取其中VAF≤5%的SNV突变,并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率;S4、根据所述基准错误率计算位点的DNA损伤显著性p值,基于DNA损伤显著性p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点,从而实现过滤。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人臻和(北京)生物科技有限公司;武汉臻和医学检验实验室有限公司;臻悦生物科技江苏有限公司;无锡臻和生物科技有限公司,其通讯地址为:100080 北京市海淀区宝盛南路1号院26号楼3层310号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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